9月19日，由上海市罕见病防治基金会、华东政法大学、上海市医学会罕见病分会主办，“健康智荟”学术思想平台、上海集爱肌病关爱中心协办的中国罕见病立法与医疗保障多学科专家研讨会在上海美丽园大酒店举行。本市法学、医疗保障、临床医学、药学、流行病学及卫生（药物）经济学等领域专家学者和政府官员共40多人出席会议。部分媒体记者、药企应邀参会。
上海市罕见病防治基金会顾问、上海市人民政府原副市长谢丽娟女士到会并发表感言。
【上海市罕见病防治基金会顾问、上海市人民政府原副市长谢丽娟女士】
上海市罕见病防治基金会理事长李定国、上海市医学会罕见病分会主任委员黄国英共同主持会议；华东政法大学党委书记郭为禄致辞；复旦大学公共卫生学院教授胡善联作总结发言。
华东政法大学教授练育强作了“罕见病的立法与路径选择”主题报告、价值医疗顾问专家委员会秘书长梁嘉琳作了“罕见病横向、纵向政策衔接机制与优化思路”主题报告、上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林作了“罕见病多层次医疗保障体系探究”的主题报告。
会议指出：近两年，在国家深化医疗体制改革推动下，加速新药审评审批，提供税收优惠，国家医保目录调整持续关注罕见病用药等一系列政策，推动了罕见病保障制度化建设，但由于政策的局限性和碎片化，改革的效力尚没有得到充分发挥，罕见病“病有所医、医有所药、药有所保”的状况依然没有得到根本改变，社会对罕见病的人文关怀依然缺失，急需立法保护。
专家指出：2006年以来，社会各界对中国罕见病立法的呼声从未停止。罕见病立法滞后状态，深层次原因是对罕见病立法的价值判断上存在误区。专家强调：罕见病患者群体是小众，更需要仰赖法律的特殊保障。立法保障罕见病患者权益，是宪法赋予公民生命健康权的尊重和体现。有专家直言：立法使最少数的族群也得到保护和关爱，应该成为当下高品质生活和高质量发展的一部分。
专家们强调：中国罕见病立法机遇和困难并存，用罕见的思路解决罕见病常见的问题，需要智慧，更需要勇气。目前，罕见病高值药还没有进入国家基本医疗保险报销范畴，理清罕见病中央事权和地方事权的关系，立法保障罕见病患者高值药纳入基本医疗保险的愿望，才能遵循政府主导、国家统筹、多元筹资、社会共付的原则，推动罕见病高值药多方共付机制建设，实现罕见病患者用得上和用得起药的中国梦。
专家们提出：长三角一体化发展已被提升为国家战略，上海作为长三角一体化的龙头，选择区域协同立法路径，率先加快罕见病保障立法，必将推动长三地区罕见病法制建设，提升长三角地区罕见病防治和保障的水平，造福罕见病患者群体。
复旦大学公共卫生学院教授胡善联作总结发言：罕见病问题是健康生命权问题，也是伦理问题。罕见病立法，应当上升到民生福祉及健康中国一个不能少的目标。推动罕见病立法，让我们坚持再坚持，坚持就有希望。
