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--- 长三角罕见病防治与保障论坛暨2021年上海市罕见病学术年会第四届罕见病病友大会圆满落幕

金秋十月，秋风送爽。

由上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病专科分会主办，全国罕见病学术团体主委联席会议协办的，一年一度的长三角罕见病防治与保障论坛暨2021年上海市罕见病学术年会第四届罕见病病友大会于10月17日圆满落幕。会议共为期两天，全国13个省市的罕见病学术团体、医学、法学、医疗保障、卫生政策经济领域专家、志愿者、捐助者代表、病友组织、病友及家属近250人参加会议。

本次大会的主题是围绕《“健康中国2030”规划纲要》明确提出“健康是促进人的全面发展的必然要求”，诠释《中国罕见病定义研究报告2021》，交流长三角地区罕见病防治和保障经验，对罕见病立法、医疗保障、药物创新、防控及诊疗、社会人文关怀、病友组织作用开展研讨，为推动以上海为龙头的长三角地区罕见病防治和保障工作上新台阶，助力实现罕见病患者的中国梦和构建健康中国美好蓝图而贡献力量。

上海市罕见病防治基金会理事长、上海市医学会罕见病专科分会前任主任委员李定国为大会主席；上海市医学会会长徐建光通过视频向大会致开幕辞。

【上海市罕见病防治基金会理事长、上海市医学会罕见病专科分会前任主任委员李定国】

【上海市医学会会长徐建光通过视频向大会致开幕辞】

全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳到会解读了中国罕见病定义研究报告（2021）；中国科学院院士黄荷凤教授作了“儿童罕见病家庭再生育的精准防控技术”科普报告。同时，大会围绕10个议题通过交流、研讨、分享三大板块，举办了35场主题演讲。35位演讲嘉宾中有医学、法学、卫生经济学、医疗保障专家学者、媒体、病友组织、志愿者代表及罕见病病友。期间，还举办了两场卫星会议，举行了上海法布雷病友会、华氏巨球蛋白血症关爱小组与上海市罕见病防治基金会挂靠协议签约仪式。

徐建光在大会致辞时指出：上海市医学会罕见病专科分会自2014年成立以来,已经走过十年的历程。十年来，罕见病专科分会与上海市罕见病防治基金会共同携手，为推动上海和长三角地区乃至全国罕见病防治和保障工作作出了积极的努力和贡献。一年一次的长三角罕见病防治与保障论坛暨2021年上海市罕见病学术年会第四届罕见病病友大会，已经成为上海推动中国罕见病防治和保障事业的载体，愈来愈得到来自全国各省市的罕见病学术团体、医学、药学、医疗保障、药物研发、法学、媒体等等相关领域专家学者们的支持和积极参与，感谢各领域专家们的辛勤付出，预祝大会圆满成功。

王琳解读中国罕见病定义研究报告时指出：修订后的中国罕见病定义为“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万；符合其中一项的疾病，即可为罕见病”。该定义覆盖了患者全生命周期。

黄荷凤教授作“儿童罕见病家庭再生育的精准防控技术”科普报告时指出：医学科学技术的发展，为儿童罕见病家庭再生育带来了福音。预防罕见病发生，还是要加强科普宣传，提倡新生儿筛查阻断家系传递；罕见病患者及家庭高危人群，必须做好婚前或孕前携带者筛查、产前筛查结合产前诊断，预防罕见病患儿出生。

【左：中国科学院院士黄荷凤    右：全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳】
 

交流板块：有4位来自上海、江苏、浙江、安徽罕见病学术主委负责人交流了开展罕见病防治和保障的经验，以及面临的机遇和挑战。浙江省罕见病专项基金在解决用得上药和用得起药的基础上，将按照国家共同富裕的战略要求，进一步推进罕见病医疗保障的思考，使参会者们尤其是病友们受到了极大的鼓舞。9位来自法学、医疗保障、卫生政策领域、媒体专家关于罕见病立法、解决高值用药多方支付、鼓励药物创新研发、媒体在推动罕见病防治和保障中如何发挥作用的建议，引起了参会者们的共鸣和热议。海南博獒乐城罕见病管控式用药发展的介绍，使参会者们感受到了罕见病用药保障所作的努力。

研讨板块：有13位医学专家分别就罕见病单病种诊断和治疗、罕见病遗传、基因检测、筛查和预防，与大会分享了经验和心得。大会首次邀请中医学专家与大会分享了罕见病预防和诊疗的思考。专家们共同呼吁：提高对罕见病的认识，提倡新生儿筛查。

分享版块：有1位罕见病患者、1位志愿者、3位病友组织负责人，与大会分享了与疾病抗争、志愿服务、病友组织发展历程。传递了罕见病患者群体自强不息、积极向上、无私奉献的正能量。

最后，大会主席李定国作总结发言。为期两天的大会承载了大量的信息，即有临床又有基础；即有西医又有中医；即有专业又有科普；即有政策又有讲故事。这是一次共享成果，共创未来的盛会。大会对中国罕见病定义修订进行了解读。《中国罕见病定义研究报告2021》，这是中国罕见病研究领域的一个新突破，开启了一个新阶段，在推动中国罕见病防治和保障事业中将意义深远，是今后中国罕见病立法、政策规章出台的依据，也为中国孤儿药研究奠定了基础。大会关于长三角罕见病防治和保障的经验交流，虽然让我们看到了上海的差距。但是，值得欣喜的是前不久由政府主导推出的商业保险“沪惠保”已有14例罕见病患者受益。因此，我们态度应该是：对政府要多一点建议，少一点埋怨；对患者要多一点保障，少一点负担；对民众要多一点知识，少一点误导；对企业要多一点政策，少一点限制；对自己要多一点信心，少一点借口。

罕见病日趋成为全球共同的话题，随着医学科学的发展，罕见病检测、诊疗、药物研发、罕见病家庭再生育不断给罕见病患者带来福音。同时，在“健康中国2030”规划纲要引领下，罕见病患者诊疗、用药和医疗保障也取得了相应的进步，随着中国进入高质量发展阶段，相信罕见病患者的中国梦一定能实现。

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