罕见病话题走进长三角之声直播间
来源：上海市罕见病防治基金会: 日期：2021-09-18
上海市罕见病防治基金会理事长李定国做客直播间接受专访
9月16日下午4时，上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授应邀做客上海人民广播电台长三角之声（播出频率FM89.9）先锋对话“走进罕见病人的内心世界”节目直播间，与广大听众朋友一起畅谈罕见病医疗保障事业的昨天、今天和明天。
李定国教授以其幽默的语言和易懂的词汇详细解读了什么是罕见病。他告诉听众，罕见病是指一类疾病，它不仅具有医学属性，同时也具有社会学属性。世界上对罕见病没有明确的定义标准，各国结合自己国家的具体情况，对罕见病定义标准存在一定差异。在我国，2010年由中华医学会医学遗传学分会制定的患病率小于1/50万或新生儿发病率小于1/万为罕见病的中国罕见病定义。随着医学科技的发展，对罕见病的科学研究的不断深入、临床诊断和治疗新技术水平的提高，以及社会各领域对罕见病事业关注度的提升，对于原罕见病定义要重新界定。因此经过一年多专家的研讨，不久前发布了《中国罕见病定义研究2021》专家共识，将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万；符合其中一项的疾病，即可为罕见病”。此次修订的中国罕见病定义覆盖了患者全生命周期，符合中国国情，体现了与世界接轨。明确中国罕见病定义，为中国罕见病防治和保障事业立法奠定了基础，也将推动中国罕见病防治和保障事业迈向规范化、制度化、法治化建设的新台阶。
李定国教授指出：罕见病归纳起来有一多两难两个为主的特点：一多是病种繁多，全世界已经明确罕见病病种有7000多种，随着诊疗技术的发展，每年又有新的病种在不断递增；两难是诊断难和医疗保障难，经统计每一列病种从发病到确诊至少需要经过5名以上医生诊断，但是会看罕见病的医生比罕见病患者还要罕见；部分罕见病用药价格昂贵，现有的医保政策很难可及到，因此医疗保障困难。两个为主即80%遗传代谢为主，72%以儿童时期发病为主。
李定国教授强调：罕见病发病率很低，一个罕见病病人至少承担了9999个人的风险。关爱罕见病群体是全社会每一个人的责任和担当，关注罕见病，也是关注我们自己，关注人类的未来。近年来，上海市罕见病防治基金会与上海教育电视台、上海人民广播电台以及其他新媒体强强合作，共同为罕见病科普和社会宣传发声，罕见病群体越来越得到国家和社会的关注，罕见病的医疗保障问题也逐渐得到解决。
和李定国教授共同走进直播间接受专访的还有上海教育电视台专题部副主任刘伊凝、罕见病患者刘轩飞因罕见病而结缘，他们在各自的领域为罕见病事业倾注满腔热情。关注罕见病，携手共同直面罕见病对人类的挑战，我们一直砥砺前行，罕见病事业的春天必将更加多姿多彩。
