7月3日，由全国罕见病学术团体主委联席会议、上海市罕见病防治基金会和上海市医学会罕见病专科分会联合主办的转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变（ATTR-CM）多学科专家研讨会在上海举行。来自全国14个省市的罕见病学术组织负责人及国内临床医学、药学、临床流行病学、医疗保障、卫生（药物）经济学、法学、传媒及卫生政策等共8个领域39位专家及企业代表出席会议。会议针对转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变诊断率低、创新药可及性及可负担性等问题展开研讨，共同为推动中国罕见病防治和保障事业的可持续发展精准施策。    

     研讨会由上海市罕见病防治基金会李定国教授致辞并主持。

     会上，上海交通大学附属瑞金医院心内科主任金玮教授作了“转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变认知及诊疗突破”的主题报告，呼吁临床医生在治疗常见病的同时，也要关注罕见病；辉瑞生物制药集团中国区副总裁钱云“为爱同行，成就非凡--罕见病的责任与前行”为题，介绍了企业在罕见病邻域所作的贡献和努力。

通过研讨，形成以下共识：

一、多管齐下，提高对罕见病的认知。

     转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变，临床上通常表现为心衰。系为转甲状腺素蛋白淀粉样变由于转甲状腺素蛋白错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌中，最终进展为进行性心力衰竭即转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病。临床专家指出：淀粉样物质可沉积于人体其他系统，累积神经、肾脏、骨骼、消化、皮肤等多个系统器官。在ATTR-CM当中，心脏一定是受累的，但由于临床表现的多样性，不被医生所认识，诊断率极低。专家们认为：关注转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病，除了提高罕见病社会宣传以外，要多管齐下，提高临床医生对该病的认知。一是搭建罕见病多学科学习交流的平台。多位临床专家反映，研讨会是一个学习交流的平台。通过研讨，不仅了解了新的罕见病病种，也拓宽了罕见病临床诊疗的思路。来自山西白求恩医院变态反应科的临床专家直言：金玮教授的报告给了自己很大启发，作为曾经是呼吸科的医生，临床上也遇到过支气管淀粉样变病例。现在看来，通过病理检测明确诊断还不够，今后还要细分。同时也感叹，很多临床医生真的不认识罕见病，希望对更多医生做科普。二是要发挥多学科专家诊疗（MDT）在临床诊断中的作用。金玮教授坦言：现在亚专科分类太细，每个医生只会看亚专科一方面的病，但是人体是整合的系统，对ATTR-CM这样的病，要强调整合医学，也包括MDT多学科讨论。李定国教授直言：建立罕见病单病种诊疗联盟，提高罕见病防治能力。三是转甲状腺素蛋白心脏淀粉样临床警示征值得借鉴。金玮教授介绍：医疗实践中，为方便诊断，ATTR-CM临床上列了警示征，让基层医生根据警示征所列的表现就能想到这个病。研讨会认为：这一做法值得借鉴。可以帮助临床医生增强对该病的认知，提升罕见病早防早治的能力。

二、精准施策，小康社会，一个都不能少。

     研讨会一致认为：7月1日，国家主席在庆祝中国共产党成立100周年的大会上，向全世界宣告“在中华大地上全面建成了小康社会”，让我们每一位中国人都倍感鼓舞。十九大以来，党中央多次强调“没有全民健康，就没有全面小康”，充分体现了中国共产党“以民为本，生命至上”的执政理念。精准施策，推动解决中国罕见病患者“病有所医，医有所药，药有所保”，实现小康社会，一个都不能少，是中国向第二个百年目标迈进的客观需要。专家们认为：关注罕见病，仍要立足于完善国家基本医疗保障制度是维护罕见病患者利益、维系罕见病患者社会公平、实现“基本医保保基本”的理念；立足于政府主导，加强国家顶层制度设计的理念；立足于多层次、多学科共同参与，精准施策的理念。来自山西康健重特大帮扶中心理事长张煜则直言：还要抓住和找准突破口。

三、立足长远，放眼未来。

     研讨会认为：转甲状腺素蛋白心脏淀粉样治疗药物上市，让我们看到了人类科技的进步以及企业的努力。同时期望，企业在寻求发展中要立足长远，放眼未来。专家直言：推动罕见病政策落地，最终主战场在企业。有专家给企业支招：罕见病用药多方共付机制建设，企业可与政府合作，参与大病保险、医疗救助；企业可与市场合作，参与商业健康保险，普惠性的商业健康保险；企业跟社会力量合作，参与慈善捐赠。

     全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳教授对研讨会进行了总结。她指出：罕见病单病种多学科专家研讨平台，汇集了全国不同领域、不同学科的专家。大家齐聚一堂，围绕一个病种，从医学、药物经济学、医疗保障、法学等等方面，站在不同角度讨论罕见病，诠释对国家罕见病政策的理解，通过研讨形成专家共识，助力政府科学决策。值得欣喜的是我们国家建国七十年来的第一个医疗保障法征求意见稿有很多突破，对我们推动罕见病医疗保障具有指导意义。大家再接再厉，继续为中国罕见病事业建言献策，贡献智慧和力量。