会上，北京大学第一医院儿科教授杨艳玲结合自己临床经历，以“尿素循环障碍三级防控”为切入点，介绍了我国尿素循环障碍的诊疗现状、防控手段及管理办法；李氏大药厂控股有限公司罕见病事业部高级总监冯毅以“关爱每一个生命，李氏砥砺前行”为题，介绍了企业在罕见病领域砥砺前行的使命和担当。

     讨论环节，专家们以尿素循环障碍为契入点，直面罕见病用药保障机制的机遇和挑战，共同为中国罕见病事业可持续发展贡献智慧和力量。

     通过谈论，研讨会形成以下共识：

     尿素循环障碍，通俗地表述是指每一个人体都具有的氨因代谢受阻、超过人体能够承载的代谢负荷而引起的高氨血症。由尿素循环障碍引起的高血氨症公众认知度低，起病早、误诊率高、新生儿发病致死率高。伴随着国内唯一治疗药物的获批上市，即为患者，也为临床医生带来了福音。

     研讨会认为：我国罕见病用药仍然面临“国外有药，国内没药”的窘境。121种罕见病目录中，仍有20余种罕见病患者，不得不“超适应症”用药；从全国罕见病用药保障层面看，仍有较多罕见病药物尚未被纳入国家医保支付范畴，年治疗费用超过30万元的高值药进入国家医保还未实现零的突破。有专家预测，未来一段时期内，高值药物纳入国家医保目录的挑战依然较大。

     研讨会认为：围绕罕见病高值药保障，上海、青岛和浙江、佛山等多地，通过罕见病纳入大病医保、建立专项基金制度、推行政府型商保、鼓励参与医疗救助、倡导慈善帮扶、企业捐赠、个人一定比例自付等等方式，逐渐形成了罕见病用药保障地方探索模式。但仍然存在许多局限。国家层面缺乏制度顶层设计，有的政策地方探索难以落地；个人自付比例地方差异大；罕见病患者人数少，药价谈判空间有限；政策性商保在快速发展中产品设计不够成熟，难以形成长效机制等等。

     研讨会认为：针对罕见用药保障面临的挑战，要结合地方探索，建立并完善国家层面政府为主导的“1+N”多层次、多方共同支付罕见病用药保障机制，解决罕见病高值药的困局。各地过去10年的探索，证实仅靠单方力量解决罕见病的医疗保障是不够的，通过患者自负、医疗报销、慈善捐助和商业保险等在内的多方参与的罕见病用药保障机制，早已成为中国共识。

     研讨会认为：尿酸循环障碍是出生缺陷，系遗传性代谢病。坚持“能防尽防、能治尽治”原则，开展新生儿筛查，明确产前诊断，推动家族性、人群携带者参与基因分析的三级防控，符合遗传性疾病防控要求。

     研讨会认为：提高临床医生第一时间发现问题的能力，防治尿酸循环障碍因误诊，而被越诊越远乃至死亡。上海交通大学附属新华医院内分泌遗传代谢科执行主任邱文娟教授直言：尿酸循环障碍有50%是发病晚的患者。除了新生儿早期筛查，就是症前诊断。抓住诊断时机，对晚发的患者，无论是新生儿还是成人，在第一时间内早期认识高氨血症，预防神经和消化系统并发症的出现，作为医生来讲是非常关键的一点。

    来自国家中华医学儿科分会罕见病学组的王艺教授认为：可治性的罕见病新药上市，将会推动国家尿素循环障碍诊疗水平的提高。临床实践中除了神经科、肝病、新生儿，内分泌、成人、康复、包括急诊、重症监护（ICU）等很多领域能碰到很重的高氨血症病人。建议在全国建立多点的尿酸循环障碍多学科专家团队，推动疾病的认知和早期诊断。只有早期诊断，药物能够跟进，就会产生一系列的药物应用经验和数据。

     研讨会认为：完善以政府为主导的多层次、多方共同支付罕见病用药保障机制，与中共中央、国务院关于“探索罕见病用药保障机制”不谋而合。复旦大学附属儿科医院院长黄国英直言，罕见病用药保障机制一定是循序渐进的，是和国家经济社会发展密切相关的，未来解决罕见病用药保障一定是打组合拳。

     研讨会认为：要加强顶层设计。中国罕见病用药保障，解决罕见病患者“有药可医”的同时，让罕见病患者“用得上药、用得起药”的中国梦成为现实。陕西省西安市人力资源和社会保障学会会长张永春直言：日前，在国家医疗保障法征求意见研讨会上，我提的建议是“创建全国重特大疾病和罕见病专项基金制度”。

     研讨会认为：坚持政府为主导。地方探索模式的局限性，建立完善国家层面、政府主导的罕见病用药多方共付机制尤为迫切。上海市医疗保险协会副秘书长吴龙，介绍了上海罕见病医疗保障在上海市医保局支持下，联合商业医疗保险推出“沪惠保”的情况。他说，上海在探索罕见病用药保障方面又迈出了重要一步。

     研讨会认为：浙江省医学会罕见病分会候任委员谢俊明强调，在罕见病领域，罕见病药物和其他普通药物是不一样的，不能把普通的药物经济学评估和罕见病药物经济学评估混为一谈。把121个目录里的罕见病孤儿药的药物经济学评估做好，对我们中国罕见病孤儿药是一个很大的贡献。上海市罕见病基金会理事长李定国教授对谢委员的观点表示同意。他始终认为讨论罕见病的核心问题，一定要用不常见的思路，用罕见的思维研究罕见病问题。

     研讨会认为：近年来，罕见病“天价药”成为网上热搜而被推上了风口浪尖。专家认为：企业深耕罕见病领域，企业家要有情怀更要有坚守，企业的视野要面对未来和全球。建议：企业要自信，坚持以民为本；要立足长远，坚持经济效益和社会效益并重；要与时俱进，用药物经济学方法，为罕见病用药提供真实世界的真实数据；要依托国家发展的大背景，肩负起企业家的使命和担当。

     研讨会上，北京大学第一儿科医院教授杨艳玲讲述的一家三口因尿酸循环障碍误诊，母亲及子女先后死亡的故事，使与会专家极为震撼。专家认为，提高社会对罕见病的认知，依然是罕见病防治和保障事业首要任务。有专家直言：要继续扩大罕见病社会影响。罕见病宣传要进入主流媒体，走进央视这样的舞台。上海教育电视台专题部副主任刘伊凝表示：近年来，上海教育电视台联合上海罕见病防治基金会连续制作了多部关于罕见病的专题片，在社会上引起了很大的反响。老百姓需要看得懂的故事，罕见病让我们看到的是一个个奇特的故事。故事的背后不仅是罕见病的痛苦，更有罕见病的希望和期盼。讲好罕见病中国故事，愿意与同行共同携手，为罕见病这个“小众”早日“用得上药、用得起”助力，让奇特变成奇迹。

    王琳教授总结：研讨会聚焦主题，在较短的时间内迅速聚焦某个问题，达成共识，这是非常奇妙和令人欣慰的。杨艳玲教授的报告非常精彩，讲课风格清新流畅，通俗易懂；李氏大药厂深耕罕见病领域的情怀、社会责任感和创新精神，让与会专家很受鼓舞。会议讨论热烈，观点鲜明，具有前瞻性，为建立完善罕见病用药保障机制增添了活力。