2021中国罕见病/孤儿药定义

第二次多学科专家研讨会

     6月5日，2021中国罕见病/孤儿药定义第二次多学科专家研讨会在齐齐哈尔市成功举办。本次会议是继2021年1月16日在上海召开的中国罕见病/孤儿药定义多学科专家研讨会之后的第二次会议。此次会议，旨在通过研讨，进一步深化对中国罕见病定义的认识，集中国智慧，提出罕见病定义修订的中国方案。

     本次会议是在中国工程院院士、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会原主任、哈尔滨医科大学校长张学和上海罕见病防治基金会会长、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会顾问李定国的倡议下，由全国罕见病学术团体主委联席会议、黑龙江省医学会罕见病分会、上海市罕见病防治基金会联合主办，齐齐哈尔医学院承办。

      来自北京市、上海市、山东省、河北省、天津市、河南省、黑龙江省等罕见病分会，以及全国十三个省市、八个专业学科的六十余位专家，围绕中国罕见病定义开展了研讨；中国工程院院士、哈尔滨医科大学张学校长出席会议并作总结讲话；上海市罕见病防治基金会会长李定国教授出席并主持会议；齐齐哈尔市医保局、齐齐哈尔市卫健委、齐齐哈尔医学院领导出席会议；患者组织代表、企业代表应邀莅临。

      齐齐哈尔医学院党委书记顾长虹和黑龙江省医学会罕见病分会主任委员乔虹教授分别为大会致辞。

     全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳教授作了“我对修订中国罕见病定义的理解（之二）”专题报告。介绍了中国罕见病定义的作用和意义、产生的背景以及产生以后发挥的作用，提出了修订中国罕见病定义的设想。她说十一年前即2010年中国罕见病定义，通过一群破冰之人的苦苦求索，实现了制定中国罕见病定义“零”的突破，定义的社会影响力大于实用价值。随着十九大国家健康战略纲要的提出，中国罕见病定义，如何按照罕见病工作规范化和制度化要求，在促进我国罕见病事业健康发展过程中发挥更大作用，“定义”再次被提上议事日程。东南大学医疗保险与社会保障研究中心主任张晓教授的报告，对罕见病定义与医疗保障政策及医保制度改革之关系进行介绍；北京大学药物管理国际研究中心主任史录文教授的报告与大家分享了孤儿药定义的内涵及孤儿药相关政策的研究。

     会议在听取专家主题报告后，着重围绕中国罕见病定义修订进行了充分的讨论，通过碰撞达成共识。大家一致认为，2010年由中华医学会遗传学分会制定的，患病率小于1/50万或新生儿发病率小于1/万为罕见病的中国罕见病定义，是中国罕见病史上“零”的突破，将罕见病这一全新的概念和罕见病的划分方法引进中国，对罕见病事业发展起到了推动作用，对我国《第一批罕见病目录》的产生起到了引导作用。在今后一段时期内，中国罕见病定义与中国罕见病目录将并存，罕见病定义应该成为制定罕见病目录的依据和标准，在定义的统一标准下，严谨的遴选罕见病病种、科学的制定罕见病目录，从而促进中国罕见病事业健康发展。

     会议认为：中国罕见病定义需动态调整，与时俱进。近几年，中国的罕见病事业取得了长足的进步。特别是党的十九大健康中国战略的提出，关于罕见病的医疗、医药、科研以及社会保障取得了有目共睹的推进。但是，罕见病立法滞后、医疗和社会保障不完善、罕见病药物研发缺乏激励机制，“天价药”和“孤儿药”仍然成为社会关注的焦点。由于罕见病本身早发现早诊断难和罕见病本身的不确定性，部分罕见病还存在差异性和地域性，在目前缺乏流行性病学数据的前提下，中国罕见病定义要与时俱进，必须集中国智慧，反映中国国情。

    会议认为：修订中国罕见病定义要有三个原则，一是与世界接轨、涵盖具有代表性的罕见病病种；二是要符合中国国情、切实可行；三是符合华人的罕见病流行病学特点。根据三个原则，与会者对定义修订路径、数据测算方法等问题进行谈论和交流。有望近期产生定义修订方案和具体结果，并提交论证。

      张学院士在会议总结讲话中说，近年来中国的罕见病事业取得了长足的进步，符合党中央提出的实现健康中国宏伟目标的精神。党中央提出要探索罕见病用药保障机制，罕见病工作已经成为医疗卫生体制改革和完善社会保障制度的组成部分。随着我国经济社会发展水平的不断提高，罕见病相关问题得到社会的广泛关注，形势的发展，对罕见病工作进一步规范化和制度化提出更高要求，而修订和完善中国罕见病定义，对促进中国罕见病事业健康有序发展，具有重要的历史意义。

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