5月22日，国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会部分成员，上海、北京、江苏、浙江、四川、山东、内蒙、河北、湖北、广东及天津共11个省市罕见病学术团体负责人及国内临床医学、药学、流行病学、医疗保障、卫生（药物）经济学、法学及卫生政策等七个领域共37位专家学者，汇聚上海美丽园大酒店，共同针对我国遗传性血管性水肿诊疗的现状和希望，开展罕见病的单病种多学科研讨。专家们各抒己见，为提高我国罕见病诊疗水平，探索罕见病的用药保障机制以及企业在罕见病防治和保障中如何发挥作用，建言献策。

      研讨会由全国罕见病学术团体主委联席会议、上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病专科分会共同主办。上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授主持。全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳教授致辞；武田企业事务与患者服务部负责人张敏作了题为“企业在中国罕见病事业推进中的价值和承诺”的报告；南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科主任程雷教授作了题为“遗传性血管性水肿诊疗现状与新希望”报告。复旦大学公共卫生学院胡善联教授对研讨会进行了归纳总结。

     遗传性血管性水肿是一种罕见遗传病。特点是皮下或者黏膜水肿，常常累及到颜面、四肢、生殖器、胃肠、呼吸道，喉部水肿导致窒息死亡是对生命的重要威胁，且尤为凶险。2018年5月11日，国家卫健委等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，遗传性血管性水肿被收录其中,位居第38位。在我国，遗传性血管性水肿的社会知晓率低误诊率高。有调查发现，75%的患者曾有一次或多次误诊，患者从发病到明确诊断平均时间10年以上。近年来，随着罕见病防治和保障事业的推动，遗传性血管性水肿逐渐得到医学领域专家们的重视，新型的预防治疗药物给患者带来了福音，但昂贵的价格却又使患者望而生畏。

     研讨会上，来自临床一线的医务专家呼吁：要加强罕见病科普宣传，提高社会对遗传性血管性水肿的认识，加大对罕见病患者的社会关爱；加强对广大医务工作者罕见病知识培训，提高遗传性血管性水肿诊疗水平，减少漏诊率、误诊率。来自罕见病专科学术团体的专家建议：进一步健全和完善罕见病诊疗协作网络，纵向可到各医疗机构，横向覆盖全国，提高遗传性血管性水肿早发现、早诊断、早治疗的能力；加强罕见病防治，提高对遗传性血管性水肿检测筛查。来自临床流行病学领域的专家指出：遗传性血管性水肿这个病到底有多少，对我们国家影响有多大，需要中国的数据。药物经济学领域的专家则建议：在探索罕见病用药保障机制方面，要用药物经济学工具，不断完善对罕见病药物价值的认知。医疗保障领域的专家强调：推动罕见病保障，重点是进入国家基本医疗保障体系，同时积极鼓励探索建立多层次医疗保障机制。推动罕见病立法，是罕见病进入基本医疗保障体系的基础。卫生政策领域的专家明确：探索罕见病多层次用药保障机制，政府要作为，企业也要承担应有的社会责任，科学合理地制定药物价格，推动罕见病用药良性发展。

    复旦大学公共卫生学院胡善联教授对研讨会进行了小结。他指出，遗传性血管性水肿是一种罕见的常染色体显性遗传病，早筛检早诊断是预防疾病的重要手段。加强对医务工作者，尤其是专科医生知识培训，是提高罕见病诊断能力的有效方法。要建立和完善中国罕见病数据库，对研究和防治罕见病具有经济学意义。关于药品天价问题，企业既要考虑研发成本、合理利润空间，也要考虑患者治疗成本，创新支付方式惠及于民。遗传性血管性水肿多学科专家研讨会，在专家们热烈讨论和坦诚交流中取得圆满成果。