全国罕见病学术团体联席会议秘书长王琳教授,作了题为“我对修订中国罕见病定义的认识”的报告。她从三个时间段,回顾总结了罕见病研究的艰难历程。第一个时间段:十一年前在座有很多专家和前辈参与了中国罕见病定义制定。罕见病定义不是用于诊断疾病的,而是将诊断清楚的疾病从各系统分离出来,为什么这样?市场发展的需要,科技进步的需要,患者生存的需要,这是最基本的需求。我们要这个定义干什么?用于医疗、医药、科研以及社会保障相关政策的出台。十一年以前,一群破冰之人为制定中国罕见病定义,在苦苦求索。初步将患病率小于50万分之一或新生儿发病率小于万分之一的疾病定义为中国罕见病。第二个时间段是三年前,2018年五部委共同发布了121个罕见病目录。这个目录出台是两年多的打磨,从上到下,逐渐地扩散。以病种为主,不是以发病率为主,因为没有数据支撑。目录的产生,是参考国际上多国罕见病定义标准、收集我国多地罕见病相关数据 、征询多学科专家意见、倾听社会民意,制定了121种罕见病目录,是中国政府和中国社会各界第一次向世界宣布我们直面罕见病。第三个时间段是今天,修订罕见病定义的必要性,是坚持二个初衷:与国际接轨、与法制接轨。罕见病要不要跟上这个步伐?一定要!如果不立法,我们一系列工作往前走是比较茫然的。王琳教授最后表示:一代人应该有一代人应该做的事情,一代人应该有一代人应该完成的事情。