2021年1月16日，由哈尔滨医科大学、全国罕见病学术团体主委联席会议、上海市罕见病防治基金会主办，黑龙江省医学会罕见病分会、上海市医学会罕见病专科分会协办的“中国低磷性佝偻病患者生存调查项目启动会”，在上海华纳风格大酒店国际会议中心举行。会议以线上线下相结合的方式召开。全国罕见病学术团体主委联席会议成员及有关学科临床医学专家、罕见病患者组织和企业代表近50人出席会议。上海市罕见病防治基金会理事长李定国主持会议，中国工程院院士、哈尔滨医科大学校长张学参加会议并作小结发言。

     华中科技大学同济医院儿科系主任罗小平以“麟动人生-低磷性佝偻病治疗新进展”为题，介绍了低磷性佝偻病的定义、成因、临床表现、诊断及治疗。低磷性佝偻病全称低血磷性佝偻病。该病是由一组由于各种遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性疾病，具有较高的致残、致畸率。2018年，低磷性佝偻病被列入国家罕见病目录第51号。

     上海市卫生健康发展研究中心助理研究员康琦介绍了“中国低磷性佝偻病患者生存调查项目”，对项目背景、研究内容、调查分工及问卷设计等情况作了详细说明。康琦介绍：长期以来，中国罕见病缺乏流行病学调查。有效数据的缺乏成了政策出台的障碍。这些年来围绕着罕见病，生存调查都在蓬勃发展，单病、综合都在热火朝天的开展，但未见涉及低磷性佝偻病这一病种的。因此，启动开展对中国低磷性佝偻病患者生存调查，不仅旨在摸清患者底数，更重在了解患者生存状况。通过解剖麻雀的方式，为推动中国罕见病防治和保障事业向前迈进，为政府推行医疗保障、医疗服务、患者登记等政策提供决策参考。康琦介绍：“中国低磷性佝偻病患者生存调查项目”系由全国罕见病学术团体主委联席会议、上海市罕见病防治基金会牵头，全国13个省罕见病学术团体，31家诊疗中心共同参与，上海市卫生健康发展研究中心具体实施。项目主要包括三大内容，一是全面了解低磷性佝偻病患者生存状况；二是分析我国低磷性佝偻病患者保障困难瓶颈；三是提出我国低磷性佝偻病患者保障建议。中国低磷性佝偻病患者生存调查内容多，覆盖面广。本次启动会也是专家座谈论证会，标志着项目正式启动，计划6月底结题。