罕见病诊疗与保障研讨会

 

2016年罕见病/孤儿药学术年会暨罕见病国家级继续教育项目学习班

 

    顺利召开    

                           

                                                                                                                                          

      2016年10月28日—29日，罕见病诊疗与保障研讨会与2016年上海市罕见病/孤儿药学术年会暨罕见病国家级继续教育项目学习班在上海市儿童医院顺利召开。本次会议由国家卫生和计划生育委员会罕见病诊疗与保障委员会、中华医学会医学遗传学分会、上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病专科分会共同主办。

     会议云集了我国6省市的相关知名专家和学者，内容涵盖了我国罕见病防治、孤儿药研发、大数据应用、登记和评价、医疗保障及志愿者的作用等。专家们向参会者和学员呈现了丰富而精彩的演讲，同时为国内从事或支持罕见病事业的专家同道搭建了沟通与合作的平台。

 

 

      会议第一天由上海交通大学医学遗传研究所所长曾凡一担任大会执行主席，并主持了罕见病国家级继续教育项目学习班，她对各位专家学者的莅临表示了热烈欢迎。

 

 

        上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授在学习班启动仪式上作了动员，他指出，虽然罕见病在国内的关注程度逐年提高，但仍需呼吁各方积极行动，不断提高医务工作者对罕见疾病的认识，推动政府对罕见病及罕见病群体面临的问题制定相应的政策法规，共同促进罕见病事业的发展。他希望各位参会的学员在听取专家们的演讲后都能有所收获，为本市罕见病的防治事业作出贡献。

 

 

        大会演讲异彩纷呈，市儿童医院黄文彦教授为大家介绍了儿童肾脏罕见疾病的诊断和治疗，市儿童医学中心陈静教授讲解了干细胞移植在罕见病中的应用，市儿童医院张婷教授、市儿科医院周水珍教授及瑞金医院陈瑜教授分别为大家讲述了消化系统、神经系统及血液系统罕见病的诊断和治疗。市第一妇婴保健院孙路明教授详细介绍了罕见病的产前诊断，新华医院余红教授和邱文娟教授分别讲解了罕见皮肤病及代谢性罕见病的诊断治疗和急诊处理。他们的精彩演讲与深入浅出的分析让与会学员受益良多。

 

 

        会议第二天罕见病诊疗与保障研讨会与2016年上海市罕见病/孤儿药学术年会由市罕见病防治基金会理事长李定国教授主持了开幕式。市儿童医院院长于广军、国家卫生和计划生育委员会罕见病诊疗与保障专家委员会主任张学教授及上海市罕见病防治基金会创始人、原副市长谢丽娟分别致词。

 

                                                                                          

       谢丽娟在致辞中提到：在罕见病领域中所进行的政策推动，实际上并不只是让“极少数人”获益，因为罕见病不仅是医学问题，也不仅是患者及家属的问题，而是一个亟须解决的公共卫生和社会问题，更是我们每个人在面临生命传承时所承担的几十万分之一的风险。关注罕见病，也是关注未来。最后她对市儿童医院为本次会议做出的积极贡献表示感谢，并祝大会成功。

 

       市第六人民医院党委书记方秉华主持了特邀报告。中国工程院院士曾溢滔作了罕见病和个体化治疗专题报告，提出了：单基因病是遗传疾病研究的最佳模型，是精准医学和个体化治疗的分子基础，因此具有重要的研究价值。

        

        张学教授针对中国罕见病防治的现状和未来，进行了详细分析，并向我们介绍了罕见病发病机制与诊疗新技术研究项目的总体思路。

 

         市儿科医院院长黄国英、副院长周文浩分别主持了专家报告。来自不同地区，不同领域共14位专家为大家带来了精彩的学术报告。

 

 

      

       本次会议为罕见病诊治和保障领域的相关专家学者创造了一个良好的交流平台。我们希望以此为契机，在未来的日子里共同携手，逐步推进罕见病相关政策的落实与发展，为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。