家族性高胆固醇血症（纯合子）多学科专家研讨会顺利召开

 

 

       12月10日，由上海市罕见病防治基金会与上海市医学会罕见病专科分会共同主办的“家族性高胆固醇血症（纯合子）多学科专家研讨会”在上海顺利召开。此次会议凝聚了国内来自不同领域20多位医学、伦理、医保、药学、管理、科研等学科专家，就我国纯合家族性高胆固醇血症（FH）的诊治、医疗政策、科研和药品研发等开展了深入广泛的交流与研讨。

       会议由上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授主持，他代表主办方，对各位专家学者的莅临表示热烈的欢迎。

 

 

       安进生物技术咨询有限公司中国区医学部执行总监林勍翃在致词与介绍中，希望通过纯合家族性高胆固醇血症多学科研讨，使这一特殊罕见病，引起临床医生们的重视，安进愿搭建与医疗机构、政府部门、科研部门的合作平台，探讨筛查技术和罕见病药物研发，给患者带来福音。

林勍翃总监

 

       国家心血管病中心主任助理蒋立新教授发表题为《家族性高胆固醇血症的流行病学》专题报告，向大家介绍了有关家族性高胆固醇血症的筛查数据，并强调大规模研究纯合子的重要性。首都医科大学附属北京安贞医院动脉硬化研究室王绿娅教授为大家讲解了纯合家族性高胆固醇血症在我国的诊断和治疗现状及临床新进展。其带领的团队以开展针对纯和家族性高胆固醇血症的研究工作，建立临床诊疗、基因检测和患者教育的平台；建立中国纯和家族性高胆固醇血症患者关爱中心等。她希望更多的临床医生应关注FH，加强对该疾病的认知和诊疗能力。

蒋立新教授                                                                                                                            王绿娅教授

 

       会议进行了热烈的研讨，与会专家纷纷建言献策，对纯和家族性高胆固醇血症在我国未来的发展做了前瞻性的讨论。希望通过此次会议，促进各领域对纯和FH的重视，加强交流与合作，推动相关政策的出台，让患者早日获得及时诊治的希望。