酪氨酸血症（tyrosinemia）
酪氨酸血症通常为先天性的酪氨酸代谢异常疾病，患者有肝肾功能障碍、精神发育障碍，如果不进行治疗，通常致命。大多数先天性酪氨酸血症引起高酪氨酸血症。有三种类型的酪氨酸血症，酪氨酸血症I、II和III型。类型不同，治疗也有差别。低蛋白饮食治疗是最基本的治疗方法。近期研究显示尼替西农有较好的治疗效果。酪氨酸血症I型患者的最有效治疗方式是全部或部分肝移植。
酪氨酸血症l型
l型酪氨酸血症（tyrosinemia I）是以肝肾症状为主要特征的先天性氨基酸代谢障碍，发病率为1/2000000。该病一般为出生后15天～3个月发病，临床表现为与肝细胞坏死相关的症状，如呕吐、腹泻、腹水、低血糖、水肿和胃肠道出血。败血症是常见并发症。肾小管功能异常与磷酸盐的丢失和低磷酸盐血症性佝偻病相关。一类起病较晚的疾病类型，
临床表现：l型酪氨酸血症多见于儿童，病情轻重常与起病年龄有关，急性型多于新生儿期发病，患儿病情发展迅速，变化急骤，早期症状类似新生儿肝炎，如呕吐、腹泻、腹胀、嗜睡、生长迟缓、肝脾肿大、水肿、黄疽、贫血、血小板减少和出血症状等，常在3～9个月内死于肝衰竭。慢性型通常在1岁以后发病，以生长发育迟缓、进行性肝硬化和肾小管功能受损症状如低磷血症性佝偻病、糖尿、蛋自尿以及氨基酸尿等为主，不少患儿常并发肝肿瘤，一般在10岁前夭折。约40％患儿在病程中会有急性末梢神经受累危象发生。在危象发生前常有轻度感染、食欲缺乏和呕吐等前驱症状，患儿活动减少且易激惹，随即迅速出现严重的疼痛，以双下肢为主，患儿常过度伸展躯干和颈部，如角弓反张状，以减轻疼痛。I型酪氨酸血症常见临床症状如贫血、出血倾向、出血、血小板较少症、心肌病、黄疽、肝大、肝肿瘤、肝衰竭、肝脏疾病（急性、慢性、肝炎）、肝硬化或肝纤维变性、腹泻、腹水、水肿、发育停滞、肾巨大、肾小管病、凡科尼综合征（全血细胞减少，亦称多发性近端肾小管功能障碍综合征）、发热、生长发育迟缓、低血糖、过敏、嗜睡，睡眠障碍、黑粪症、尿中有机酸、酸败的气味、佝偻病、呕吐。
诊断：尿液中琥珀酸丙酮定量和肝活检组织、红细胞或淋巴细胞中延胡索酸乙酰乙酸水解酶活性测定可作为确诊依据。
预防与治疗：主要采用低酪氨酸、低苯丙氨酸饮食，这两种氨基酸的每天摄入量均应＜25mg/Kg。饮食治疗可降低血浆酪氨酸及其代谢产物的浓度，改善肾小管功能，由此纠正低磷血症、糖尿、氨基酸尿和蛋自尿。近年应用pHPPD的抑制剂2-(2-硝基-4-三氟苯甲酰）-1，3-环己二酮能明显改善症状。
酪氨酸血症II型
II型酪氨酸血症是以角膜炎、掌跖的过度角化、智力障碍和血清中酪氨酸水平增高为主要特征的眼皮肤综合征。该病为常染色体隐性遗传方式遗传，限制苯丙氨酸和酪氨酸饮食可改善临床症状和生化指标。
临床表现：酪氨酸血症II型患儿眼症状为主要特征，生后数月出现流泪、畏光和结膜充血等症状，继而出现角膜溃疡和混浊、眼球震颤等，同时手掌和足底出现水疤、溃疡和过度角化，1岁以后出现智力和发育障碍。
诊断：尿中酪氨酸、4HPL和4HPA浓度增高是本病诊断的重要参考依据。确诊需做酶活性测定：重症时尿中同时伴有酪氨酸和N-乙酰酪氨酸浓度的增高。
预防与治疗：早诊断是治疗成功的关键，早期治疗能预防智力障碍的发生，尽早采取低苯丙氨酸和酪氨酸饮食疗法，可降低血、尿中的酪氨酸浓度水平，并能迅速改善眼和皮肤等临床症状和阻止病情的进展。
酪氨酸血症III型
酪氨酸血症III型又名4-羟基苯丙酮酸氧化酶缺乏症、4-羟苯丙酮酸二加氧酶缺乏症。主要临床症状包括血浆氨基酸浓度升高、共济失调、脑萎缩、智力障碍和癫痈发作，但一般患者肝功能正常。其致病基因为HPD基因。
临床表现：酪氨酸血症III型患儿一般无症状，也可以出现轻度的精神发育迟缓、痉挛和共济失调等症状。
诊断：尿中酪氨酸和其代谢产物的浓度增高是本病诊断的重要参考依据。临床症状对于鉴别诊断也很重要。确诊需测酶活性。尿中酪氨酸和酪氨酸蓄积导致的代谢产物（4HPL、4HPP、4HPA）成分明显增高。
预防与治疗：低苯丙氨酸和酪氨酸饮食疗法，可降低血中、尿中的酪氨酸浓度水平，改善临床症状和阻止病情的进展。
（严恺）
