Silver -Russell综合征（Silver –Russell syndrome）
遗传模式：①两个第七对染色体均来自于母亲，即所谓的母源单亲二体症，约10%的案例属于这种遗传模式。但绝大多数均为偶发性，几乎所有案例均是家族中唯一的个案；②体染色体显性遗传，但非常罕见；③体染色体隐性遗传，也是非常罕见。
临床表现：有三个临床特征：即子宫内出现身材矮小、两侧骨骼不对称以及小指短且内弯。生长迟缓源自出生前的子宫内生长迟滞( Intrauterine Growth Retardation, IUGR )，出生后也是生长不良( Failure to Thrive )。典型RSS患者会身材矮小，出生时的体重会比平均值低2个标准偏差，出生后的体重及身高也会平均值低2个标准偏差。因骨骼发育不对称，患者可能有头部、躯干与四肢骨骼的左右不对称。其中以四肢最明显。患者有异常的脸部特征，脸小呈三角形使前额显得突出，或因小脸显得上半部的头比较大，下巴偏小。但头围都在正常范围内。
诊断：①根据临床特征，如出生时体重比平均值低2个标准偏差，出生后生长的体重及身高比平均值低2个标准偏差等；②辅助检查，如细胞遗传学检查、放射线骨骼检查及分子遗传学检查等。
治疗：无特殊治疗法，只能给予症状治疗。
预后与遗传咨询：儿童期体重不足，肌肉无力，发育迟缓，学习障碍，青春期后渐改善，成人比一般人稍矮，而智力正常。①大部份家族只有出现一个患者，已知的病因包括第7对染色体源自母亲二体症(Maternal Uniparental Disomy)及体染色体显性遗传或体染色体隐性遗传；②当一个RSS患者是因第7对染色体源自母亲二体症时，可预知父母亲一定没有患此病，而患者姊妹患病风险并不会增加，患者下一代风险低；③产前诊断对于RSS通常不可行；④对于家族中只有单一患者的情况，大部份的怀孕并不会增加RSS的风险。
（严恺）
