先天性中性粒细胞减少伴胰腺机能不全综合征

（Shwachman-Diamond syndrome）

病因：先天性中性粒细胞减少伴胰腺机能不全综合征也称Shwachman-Diamond综合征，其特征是胰腺外分泌功能不全、骨髓造血功能障碍、骨骼异常、身材矮小等。该病有家族性发病倾向，属常染色体隐性遗传。

临床表现：该病多在2～10个月婴幼儿发病，表现如下：①血液系统异常：间歇性或持续性的中性粒细胞减少是本病最常见的血液系统表现，导致了反复、严重的感染，常危及生命；贫血、血小板减少也可发生；②胰腺外分泌功能障碍:产生消化酶的滤泡细胞减少导致胰腺外分泌不足，使患者无法消化和吸收脂肪；③生长迟缓：超过50%的患者身高低于第3百分位，常伴有干骺端骨发育不全、胸廓发育不良、肋软骨增厚等；④其他：轻度肝功能障碍、齿生成异常等。

诊断：该疾病的诊断依靠典型的临床表现，中性粒细胞减少及胰腺外分泌功能障碍是其主要诊断标准，骨骼和身材矮小是次要诊断标准，基因检测可进一步协助诊断。

治疗：补充胰酶可改善胰腺外分泌不足；严重的骨骼异常可能需要手术治疗；定期注射粒细胞集落刺激因子可临床显著提高中性粒细胞计数和免疫功能，严重的骨髓衰竭需要进行骨髓移植。基因疗法及其他基因-蛋白方法可能是疾病治疗新的方向。

预防：对于有受累患儿的家庭，通过测定培养的羊水细胞酶活性和突变基因可

实施该病的产前诊断。

（孙碧君）