重症先天性粒细胞缺乏症（Severe congenital neutropenia）

病因：重症先天性粒细胞缺乏症是一种影响骨髓细胞生成的疾病，造成严重的先天性中性粒细胞减少，通常不伴有其他脏器畸形，为常染色体显性或隐性遗传，60%～80%有中性粒细胞弹力酶基因ELA2突变。

临床表现:重症先天性粒细胞缺乏症患儿表现为反复感染，50%患儿生后1月内即出现严重感染，而其他多数患儿感染发生于6月龄；病因通常为细菌，尤其是葡萄球菌，包括皮肤和内脏的脓肿、肺炎、乳突炎和败血症等，所有的感染都是危及生命的。

诊断：绝对中性粒细胞计数长期低于0.5×109/L,通常少于0.2×109/L是重症先天性粒细胞缺乏症的主要标志。骨髓穿刺可发现早期粒细胞减少，基因检测可进一步明确诊断。

治疗：定期注射粒细胞集落刺激因子可临床显著提高中性粒细胞计数和免疫功能，是该疾病治疗的主要药物，尽管可能增加骨髓纤维化和急性髓系白血病的风险。尽管粒细胞集落刺激因子的应用已大大改善了SCN的预后，但造血干细胞移植仍是目前惟一有望彻底治愈本病的方法。

预防：对于有受累患儿的家庭，通过测定培养的羊水细胞酶活性和突变基因可实施该病的产前诊断。

（孙碧君）