重症联合免疫缺陷（Severe combined immunodeficiency）

病因：联合免疫缺陷病是T淋巴细胞和B淋巴细胞功能联合缺陷引起的一大类原发性免疫缺陷病。重症联合免疫缺陷病是联合免疫缺陷病中最严重的类型,是危及生命的综合征。由于许多分子的缺陷,从而严重影响到T淋巴细胞、B淋巴细胞的数量和功能,也可影响自然杀伤细胞（NK）,导致体液免疫、细胞免疫同时存在严重缺陷，常为X连锁、常染色体隐性遗传或MHC表达缺陷所致。

临床表现：患儿生后三个月内即可出现严重反复致死性感染。婴儿早期，患儿对多种病原微生物，如细菌、病毒、真菌等均易感，临床可发生反复肺炎、口腔念珠菌感染、大肠埃希菌或沙门氏菌腹泻、皮肤化脓性感染等。常见的EB病毒、巨细胞病毒、腺病毒等感染对重症联合免疫缺陷患儿可能是致命的，卡氏肺囊虫、侵入性真菌机会感染风险增高。除了感染外,患儿常伴有皮疹，最常见包括麻疹样皮疹或脂溢性皮炎样皮损。患儿常体型消瘦，生长发育缓慢。

诊断：生后表现为反复感染的患儿，实验室检查提示T淋巴细胞数量缺失，B淋巴细胞功能严重损害，免疫球蛋白水平低下，无γ-球蛋白血症较常见。基因检测可明确重症联合免疫缺陷病相关的基因异常，从而进一步对疾病分型。

治疗：重症联合免疫缺陷最常见的治疗方法是骨髓移植。生后三个月内骨髓移植成功率高。最近，基因治疗已经尝试作为骨髓移植的替代方法。对移植困难或失败的患儿，定期输注特殊免疫成分进行替代治疗必不可少。

预防：对于有受累患儿的家庭，通过以单克隆抗体进行胎儿血液荧光活化细胞分类，或测定培养的羊水细胞酶活性和突变基因可实施该病的产前诊断。   

（孙碧君）