丙酸血症（Propionic acidemia）
病因：丙酸血症是一种丙酰辅酶A羧化酶缺乏引起的丙酸代谢障碍疾病，以常染色体隐性方式遗传。
临床表现：丙酸血症是丙酸及代谢产物异常蓄积而导致的一系列神经系统、其他脏器、生化异常的疾病；大多发病较早，新生儿期即出现严重代谢性酸中毒，表现为纳差呕吐，脱水，肌张力减退，嗜睡、惊厥等。高血氨、脑损伤可导致精神发育迟缓、惊厥等神经系统症状，甚至死亡。
诊断：丙酸血症的临床表现缺乏特异性，误诊率高，因此对于原因不明、反复发生的纳差呕吐、嗜睡惊厥、发育落后，尤其有类似家族史的患儿，应考虑本病。实验室检查提示代谢性酸中毒、高血氨，串联质谱提示丙酸及丙酸代谢产物明显增高。最后进一步通过基因检测明确诊断。
治疗：丙酸血症缺乏特异性治疗方法，急性期主要为对症治疗，终止蛋白摄入、纠正酸中毒，必要时行透析。长期应尽早低蛋白饮食，不予含蛋氨酸、苏氨酸、缬氨酸和异亮氨酸的食物，保证充足能量供应，左旋肉碱治疗利于代谢产物排出，定期应用抗生素抑制代谢丙酸的肠道菌群繁殖。肝脏移植被发现可显著改善部分患儿的生活质量。
预防：绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。通过测定培养的羊水细胞或绒毛膜组织酶活性和突变基因,或羊水中甲基枸橼酸水平可直接进行产前诊断。
（孙碧君）
