原发性肉碱缺乏症（Primary carnitine deficiency）

病因：原发性肉碱缺乏症（Primary carnitine deficiency，PCD）是肉碱转运蛋白功能异常所致脂肪酸氧化代谢病，常染色体隐性遗传。主要是因SLC22A5基因突变导致肉碱转运蛋白OCTN2功能缺陷。

临床表现：原发性肉碱缺乏症可于任何年龄发病，婴幼儿和儿童症状较重，成人患者则表现轻微或无症状。主要表现如下：①肝脏受累：转氨酶升高，肝功能异常，高氨血症，低酮性低血糖，肝性脑病，肝脏肿大；②心脏病变：心律失常，心腔扩大，扩张型心肌病，心功能降低；③肌肉受累：肌张力减退，肌无力，肌痛，运动不耐受，肌酸激酶升高；④其他：消化系统症状：呕吐、腹泻；贫血：反复感染；成人PCD可有易疲劳。

诊断：利用串联质谱技术等方法检测血浆游离肉碱浓度，显著降低者可进一步行基因检测。

治疗：诊断明确者需要长期补充左旋肉碱。急性期静脉给药，剂量100~400mg/(Kg·d)，稳定期口服给药，剂量100~300mg/(Kg·d)。感染、手术、禁食等情况可酌情增加剂量。对无症状患者，也应补充左旋肉碱预防症状出现或猝死。定期监测血浆游离肉碱水平。

预防：①串联质谱技术对新生儿筛查；②对于有PCD患者家庭，再生育时可行产前诊断。③早期诊断，及时给予左旋肉碱。

（孔艳婷）