Prader-Willi综合征（Prader-Willi syndrome）
病因：Prader-Willi综合征（俗称“小胖威利”）是一种因第15号染色体长臂基因缺陷所导致的疾病。
临床表现：孕期表现为胎动减少，出生后在新生儿期表现为肌肉松弛类似软瘫，吸吮能力低下导致喂养困难、生长缓慢、体重不易增加等情况。智力发育显著落后，独坐、行走等关键动作发育明显落后。到1～3岁时食欲增加，逐渐出现对食物存在不可抗拒的强迫进食行为（“贪婪”的食欲），导致体重持续增加及严重的肥胖，并发许多身体及心理的并发症状。
诊断：根据临床表现可进行初步诊断，基因检测可明确诊断。
治疗：因患者存在内分泌、代谢等多方面问题，故应针对不同个体，制定一系列的治疗方案，包括饮食控制、药物治疗、早期心理辅导及康复等。
预防：避免近亲结婚；对有家族史者做好遗传咨询和产前诊断。
（周婷）
