苯丙酮尿症（Phenylketouria）
病因：苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢酶的遗传缺陷所引起的疾病，以常染色体隐性方式遗传。
临床表现：患儿出生时正常，一般在3～6个月时出现症状，1岁时症状明显。经典型临床表现包括：①神经系统症状：开始兴奋、多动或嗜睡、萎靡、抽动，逐步出现智能发育落后。②外貌改变：出生时头发黑，数月后头发、皮肤色泽由黑色变成浅淡色。③身上出现一种特殊的鼠尿臭体味。
诊断：采用荧光方法或者串联质谱方法测定血苯丙氨酸，增高者进一步进行其他生化和基因检测。
治疗：诊断一旦明确，应尽早治疗，主要是采用低苯丙氨酸饮食疗法，如避免食用鱼、肉、蛋、奶及豆类食品，可食用低蛋白的特殊奶粉。并且要定期检测血苯丙氨酸浓度。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
预防：①新生儿筛查，目前全国已经基本普及，于出生3天采集足跟血，送筛查中心检测；②对有苯丙酮尿症患者的家庭，再生育时要进行产前诊断；③避免近亲结婚。
（周婷）
