阵发性睡眠性血红蛋白尿（Paroxysmal nocturnal hemoglobinuia）

病因：阵发性睡眠性血红蛋白尿（Paroxysmal nocturnal hemoglobinuia，PNH）是一种罕见的获得性造血干细胞克隆缺陷型疾病。因病变体细胞X染色体上PIG-A基因发生突变，导致葡萄糖磷脂酰肌醇（Gycosylphosphatidylinositol，GPI）锚定蛋白（GPI-AP）表达减少或缺失，使血细胞膜对补体异常敏感，易被破坏而产生血管内溶血。

临床表现：PNH可发生任何年龄段，在我国，大多发生于20~40岁青壮年。表现如下：①与睡眠相关、间歇发作的血红蛋白尿；②全血细胞减少，溶血性贫血；③血栓形成：如肝静脉、深静脉、大脑静脉血栓等；④造血功能障碍。

诊断：目前多采用流式细胞术检测红细胞、白细胞上CD55和CD59，或荧光标记气单胞菌毒素检测PNH细胞。可结合其他实验室检查，如血常规、骨髓象、Ham试验、蔗糖溶血试验、蛇毒因子溶血试验等。

治疗：①肾上腺糖皮质激素；②免疫抑制剂：环孢素A等；③化疗药物：柔红霉素、阿糖胞苷等药物；④骨髓移植；⑤抗C5单克隆抗体Eculizumab。

预防：对于在非常见部位或难以解释的血栓形成的青年、再生障碍性贫血患者，应进行PNH筛查。诊断PNH患者，预防感染，防治并发症。

（孔艳婷）