鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（Ornithine transcarbamylase deficiency）

病因：X-连锁隐性遗传病，由于鸟氨酸氨甲酰基转移酶（Ornithine transcarbamylase，OTC）基因突变，该酶活性下降或消失，鸟氨酸和氨甲酰基磷酸盐生成瓜氨酸受阻，血氨异常，是最常见的尿素循环障碍。

临床表现：根据发病时间和严重程度可分为早发型OTCD和迟发型OTCD。早发型OTCD常见男性患儿，于新生儿期起病。患儿出生当天表现基本正常，生活迅速出现高血氨症甚至代谢性脑病症状。迟发型OTCD生后数月至成年期发病，临床表现差异较大，大多数症状轻微，少部分可出现急性高血氨血症。OTCD主要的临床表现归纳如下：①呕吐；②对婴儿配方奶粉不耐受，抵触含蛋白食物；③意识改变：烦躁，昏睡，昏迷；④惊厥或癫痫；⑤持续或反复行为异常；⑥生长发育迟缓；⑦运动失调。

诊断：测定血液中氨浓度，血浆和尿液氨基酸分析、有机酸质谱分析，异常者可进一步基因检测。

治疗：①避免高血氨症：长期低蛋白饮食，苯甲酸钠等氮清除剂预防治疗，定期血氨监测；②急性高血氨症患者需要输液和血液透析；③肝脏移植手术；④基因治疗，美国的部分地区已开展基因治疗临床试验。

预防：①预防高氨血症：低蛋白饮食，氮清除剂；②预防并发症：降低呼吸系统、消化系统疾病发生，预防接种，补充多种维生素等；③OTCD杂合子女性在围产期需特别注意，避免急性高血氨症发生；④有家族史患儿生后可完善基因检测。

（孔艳婷）