非综合征性耳聋（Non-syndromic deafness）

病因：遗传性耳聋是指由遗传缺陷导致的先天性听力障碍，可分为综合征性耳聋和非综合征性耳聋，其中非综合征性耳聋仅有耳聋而无其他组织器官的病变，约占遗传性耳聋的70%，目前已发现超过30个非综合征性耳聋的致病基因，遗传模式包括常染色体显性、常染色体隐性、X染色体连锁及线粒体母系遗传。

临床表现：非综合征性耳聋可发生于各个年龄段，听力损失的程度各异，可从轻度听力障碍到完全听力丧失。听力损失可呈稳定状态，也可呈进行性发展，可仅有单侧耳聋也可同时累及双耳。根据病变部位不同，可引起不同类型的耳聋，病变位于外耳和（或）中耳，引起传导性耳聋；病变位于内耳，引起感音神经性耳聋；如均有累及，则引起混合性耳聋。

诊断：主要依靠听力检测和基因检测。

治疗：部分听力损失者可佩带适当的助听器；有适应证者可行人工耳蜗植入术。

预防：①线粒体12SrRNA突变导致的氨基糖苷类药物相关性耳聋，应终生避免氨基糖苷类药物的应用，可以有效地避免耳聋的发生，而大前庭水管综合征患儿如果及早采取严格的防护措施，如避免婴儿坠床、头部的任何轻微碰撞以及剧烈活动，可以大大延缓患儿听力下降的进度；②对有遗传性耳聋患者的家庭，再生育时要进行产前诊断；③避免近亲结婚。

（洪达）