尼曼匹克病（Niemann-Pick disease）
病因：尼曼匹克病是一种神经鞘磷脂酶遗传缺陷所引起的疾病，以常染色体隐性方式遗传。
临床表现：多见于2岁以内婴幼儿，亦有成人期发病者。神经鞘磷脂在不同器官沉积可引起相应临床表现，主要包括：①肝脾肿大：食欲减退、腹痛腹胀、贫血、白细胞及血小板减低等；②神经系统症状：共济失调、语言障碍、吞咽困难、肌张力异常、核上性眼肌麻痹、进行性智力减退、痴呆和惊厥等；③骨骼异常：可出现骨髓腔增大、骨质疏松及髋内翻等。
诊断：骨髓穿刺骨髓象及肝、脾、淋巴结活检可发现尼曼匹克细胞，进一步可行神经鞘磷脂酶活性测定和基因检测。
治疗：以对症治疗为主，美格鲁特和2-羟丙基-β-环糊精对C型尼曼匹克病有一定疗效，但目前两药均还处于临床试验中。手术治疗包括脾切除和肝移植。
预防：①对有尼曼匹克病患者的家庭，再生育时要进行产前诊断；②避免近亲结婚。
（洪达）
