多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency）
病因：多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一组由脂肪酸β氧化过程中所需酶的遗传缺陷导致其氧化受阻和供能障碍及中间代谢产物蓄积的疾病，以常染色体隐性方式遗传。
临床表现：患儿临床表现高度异质，根据发病年龄可以分为新生儿发作型和迟发型。新生儿发病者表型较重，常有低血糖脑病、肌张力低下、呼吸困难，并有特殊的汗脚气味，多于生后数日因低酮性低血糖、代谢性酸中毒和脑病等死亡。迟发型患者在生后数周至成年人均可发病，临床表现多样且无特异性，多隐匿起病，临床表现相对较轻，主要为间歇性肌无力，可累及躯干及四肢近端骨骼肌，也可有心肌、肝脏受累。部分迟发型患者在疲劳或腹泻等应激下可急性发作，表现为嗜睡、呕吐、低血糖、代谢性酸中毒、肝大，严重时危及生命。
诊断：血串联质谱检测可有短、中和长链酰基肉碱升高，尿气相质谱分析可有戊二酸、乙基丙二酸、异戊酸及己二酸、辛二酸、癸二酸等多种有机酸升高。可进一步行相应酶学检测和基因检测明确诊断。
治疗：①饮食治疗：低脂、低蛋白及高碳水化合物饮食；②药物治疗：补充核黄素（维生素B2）、辅酶Q10及肉碱可改善部分患儿临床症状和生化指标。
预防：①对有多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者的家庭，再生育时要进行产前诊断；②避免近亲结婚。
（洪达）
