黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidoses）
病因：黏多糖贮积症是一组黏多糖代谢异常的溶酶体贮积症。临床上分为七型。除II型为X连锁隐性遗传外，其余诸型均为常染色体隐性遗传。
临床表现：各型可表现为相似的症状，但同一型患者其严重程度差别较大。出生时异常不明显，但随着黏多糖的日渐堆积，会逐渐出现各种症状，如智力低下、骨骼发育异常、面容异常、关节僵硬及疝气等。当婴儿有疝（脐疝、腹股沟斜疝）、背部皮肤大片青记、腰椎后突及反复中耳炎时，应查尿除外黏多糖病。
诊断：根据临床表现及尿中黏多糖检测可诊断，酶学检测及基因检测可以确定诊断为哪一型。
治疗：目前，已有针对I、II、ⅣA、VI型患者的酶替代疗法，但国内尚未注册上市。造血干细胞移植治疗可部分改善患者症状。
预防：避免近亲结婚；对有黏多糖贮积症患者的家庭，再生育时要进行产前诊断。
（周婷）
