甲基丙二酸血症（Methylmalonic acidemia）

病因：甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸血症，主要由甲基丙二酰辅酶A变位酶、甲基丙二酰辅酶A差向异构酶遗传缺陷及钴胺素（维生素B12）代谢障碍所致，以常染色体隐性方式遗传。

临床表现：根据突变的基因不同，患儿临床表现各异，可于各个年龄段发病，以新生儿期为主，常见的症状和体征包括反复呕吐、呼吸窘迫、嗜睡、惊厥、运动障碍、智力及肌张力低下。并发症主要包括：①神经系统损害，尤其是脑损伤，可表现为惊厥、运动功能障碍以及舞蹈手足徐动症等；②智力及生长发育落后；③肝肾损害，可出现肝脏肿大及肾小管酸中毒、间质性肾炎、慢性肾衰等；④血液系统异常，多见巨幼细胞性贫血、粒细胞及血小板减少；⑤免疫功能低下，易合并皮肤念珠菌感染；⑥其他，如肥厚性心肌病或血管损害以及急慢性胰腺炎。

诊断：通过气相色谱-质谱检测尿、血、脑脊液中有机酸和串联质谱检测血丙酰肉碱是确诊本症的首选方法，甲基丙二酸及丙酰肉碱增高者进一步行酶学分析和基因检测。

治疗：①饮食疗法：低蛋白饮食，使用不含异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸和蛋氨酸的特殊配方奶粉，进食少量天然蛋白质；②药物治疗：部分患儿维生素B12和肉碱治疗有效；③肝、肾移植：对于维生素B12无效者且饮食控制治疗效果较差的患者可尝试肝脏移植治疗；肾移植可纠正肾衰并在一定程度上减少甲基丙二酸浓度。

预防：①对有甲基丙二酸血症患者的家庭，再生育时要进行产前诊断；②避免近亲结婚。

（洪达）