中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

（Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency）

病因：中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD）是一种由于中链酰基辅酶A脱氢酶（MCAD）活性降低、合成减少或完全缺乏，导致中链脂肪酸β氧化代谢障碍所引起的遗传性疾病，以常染色体隐性方式遗传。

临床表现：中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的发病年龄大多在生后3个月至3岁之间，该病临床表现多样，主要与能量缺乏和代谢产物的毒性作用有关，经典型临床表现包括：①低酮性低血糖、呕吐；②抽搐、昏迷、心跳停止、猝死、肝大、高氨血症等。

诊断：目前对中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的辅助检查主要集中在2个方面：①酶学检测：通过取成纤维细胞或其他组织，检测中链酰基辅酶A脱氢酶的活性；②生化检测：定量检测血浆酰基肉碱、血浆游离脂肪酸、尿有机酸、尿酰基甘氨酸，间接判断体内脂肪酸代谢水平，增高者进一步进行其他生化和基因检测；

治疗：中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者第一次病情发作时，如得不到及时诊断和治疗，会导致神经系统后遗症。明确诊断后，应积极补充高能量营养物质，并注意：①避免空腹时间过长；②应激（发热、育苗接种）时补充碳水化合物；③饮食中要提高碳水化合物和蛋白质含量，减少脂肪含量（脂肪供给热量小于总供给热量的20%）；④不能口服或鼻饲的患儿静脉给予10%的葡萄糖。

预防：①新生儿筛查，目前全国已经基本普及，于出生3天采集足跟血，送筛查中心检测；②对有中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者的家庭，再生育时要进行产前诊断；③避免近亲结婚。

（刘博）