枫糖尿症（Maple syrup urine disease）
病因：枫糖尿症是一种由支链氨基酸降解酶缺乏所引起的遗传性疾病，以常染色体隐性方式遗传。
临床表现：患儿出生时状况良好，但很快开始恶化，经典型临床表现包括：①食欲不振，呕吐，脱水，嗜睡，肌张力低下，癫痫发作，低血糖，酮症酸中毒，角弓反张，胰腺炎，神经迅速衰弱、昏迷和脑水肿；②尿液具有类似枫糖浆的特异气味。
诊断：采用色谱分析测定血或尿支链氨基酸，增高者进一步进行其他生化和基因检测。
治疗：诊断一旦明确，应尽早治疗，主要是采用严格限制支链氨基酸类饮食疗法，蛋白总量也需限制在每日2g/kg体重以下，并需经常检查血中的氨基酸浓度进行参照。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
预防：①新生儿筛查，目前全国已经基本普及，于出生3天采集足跟血，送筛查中心检测；②对有枫糖尿症患者的家庭，再生育时要进行产前诊断；③避免近亲结婚。
（刘博）
