溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（Lysosomal acid lipase, LAL）
病因：溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，由于溶酶体酸性脂酶基因（LAPA）突变导致溶酶体酸性酯酶缺乏，溶酶体内胆固醇酯和甘油三酯水解障碍而沉积在细胞内，从而引起一系列临床表现。
临床表现：人类存在两种完全不同的表型：①Wolman病：常在新生儿期起病，进展快，累及多个系统。表现为体重不增，呕吐，腹泻、肝脾进行性肿大，伴贫血、肝功能损伤，凝血功能障碍，常于生后3-6个月死亡。②胆固醇酯沉积病：临床表现轻，主要表现为肝功能损害和高脂血症。可伴有脾大、腹痛、消化不良，凝血功能异常等。
诊断：根据典型的临床表现，取外周血白细胞进行溶酶体酸性酯酶测定或者DNA检测可明确诊断。
治疗：Wolman病无有效治疗方法，以对症治疗为主。胆固醇酯沉积病的高胆固醇血症可用HMG-CoA还原酶抑制剂和胆酸树脂治疗。肝硬化及肝功能衰竭可考虑肝移植治疗。酶替代治疗和基因治疗尚在研究中。
预防：对高危家庭进行遗传咨询及产前诊断。
（郑章乾）
