长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

（Long-chain 3 hyroxyacyl CoA Dehydrogense，LCHAD）

病因：长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种脂肪氧化缺陷疾病，由于编码长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶的基因突变导致的常染色体隐性遗传病。

临床表现：根据起病年龄和轻重分文三类：早发严重型、肝型和肌型。①早发严重性：发病年龄早，出生即可发病，通常伴有肝性脑病或致死性的心肌病等，死亡率高；②肝型：幼儿后期或儿童发病，病情较轻，常见脂肪肝、运动耐力差，视网膜色素沉着；③肌型：青少年或成年发病，肌无力或肌痛，反复性偶发性横纹肌溶解伴CK升高。

诊断：串联质谱检查发现长链脂肪酸代谢中间产物，C14-OH、C14：1-OH、C16-OH、C18-OH异常升高是诊断的重要指标。也可通过基因诊断明确。

治疗：主要是饮食治疗，避免长期空腹，低长链脂肪酸、高碳水化合物饮食。对症治疗及积极预防和治疗并发症。

预防：①早期诊断和及时干预可极大的降低新生儿猝死和多种并发症；②产前诊断，进行遗传咨询。

（郑章乾）