莱伦氏综合征（Laron syndrome）
病因：生长激素受体基因突变所致严重的身材矮小以及其他异常的综合征。常见类型为常染色体隐性遗传。
临床表现：①身高比同龄人平均值低3个标准差以上；②蓝巩膜、③肘关节活动受限④关节退行性变和骨质疏松；⑤其他：如第4指骨短，斜指、斜视、白内障、眼球震颤、主动脉缩窄、隐睾等。
诊断：根据上述临床表现以及血中GH激素水平升高，IGF-1水平低下以及GHR基因检测可诊断。
治疗：可给予重组IGF-1制剂治疗，目前国外有公司生产，但国内尚无该类药物。
预防：对高危家庭进行遗传咨询与产前诊断。
（郑章乾）
