异戊酸血症（isovaleric acidemia）
病因：由于亮氨酸分解代谢中异戊酰辅酶A脱氢酶（IVD）缺陷而导致异戊酸、3-羟基异戊酸、异戊酰肉碱体内蓄积所致的常染色体隐性遗传疾病。
临床表现：主要分为两种类型：急性新生儿型、慢性间歇型。①急性新生儿型：多在新生儿期2周内急性发病，有非特异性喂养困难、呕吐、嗜睡、惊厥等；②慢性间隙型：患者一般在新生儿期以后诊断，临床表现慢性间隙发作，仅表现为非特异性生长发育落后。一般常由感染或摄入高蛋白质饮食诱发，反复发生呕吐、嗜睡并进展为昏迷、酸中毒伴酮尿。
诊断：血串联质谱和尿有机酸分析发现血异戊酰肉碱和尿异戊酰甘氨酸水平明显升高可确诊本病。
治疗：①急性期治疗：在应激情况下，需要提高热卡摄入和减少亮氨酸摄入。如果不能口服摄入则需要静脉补充葡萄糖。同时给予左旋肉碱和甘氨酸。必要时可以行血液透析或腹膜透析。②间歇期或缓解期：饮食控制、左旋肉碱和甘氨酸治疗。
预防：避免近亲结婚；对高危家庭产前诊断；新生儿筛查。
（郑章乾）
