特发性肺动脉高压症（Idiopathic pulmonary arterial hypertension，IPAH）

病因：特发性肺动脉高压是指原因不明的肺血管阻力增加引起持续性肺动脉压力增高，导致平均肺动脉压力在静息状态下大于25mmHg,在运动下大于30mmHg，排除所有引起肺动脉高压的继发性因素。目前发现与特发性肺动脉高压有关主要是骨形成蛋白Ⅱ型受体BMPRⅡ基因。BMPRⅡ基因突变是部分西方白种人群家族性肺动脉高压的致病基因,而且在至少26%的特发性肺动脉高压人群中也发现有此基因突变。

临床表现：IPAH患者早期无明显症状，临床上早期诊断困难。出现症状到IPAH确诊平均需2年。出现症状就诊时肺动脉平均压多已大于45mmHg，其主要原因是症状的非特异性。最早的症状为劳力性呼吸困难，其他常见症状包括胸痛、咯血、晕厥、下肢水肿。约10%患者(几乎均为女性)呈现雷诺氏现象，提示预后较差。少见症状有声嘶和咯血。体征主要是肺动脉高压和右心功能不全的表现，取决于病情的严重程度。

诊断：不仅要确定IPAH诊断、明确严重程度和预后，还应对IPAH进行功能分级和运动耐力，对血管扩张剂的急性反应情况等进行评价，用以指导治疗。①临床诊断：患儿有肺动脉高压和心功能不全的表现，依靠右心导管及心血管造影检查确诊IPAH。诊断标准为肺动脉平均压在安静状态下大于25mmHg,在活动状态下大于30mmHg,而肺毛细血管压或左房压力小于15mmHg,并排除已知所有引起肺动脉压力增高的疾病。②对肺动脉高压分级和运动耐力的评价以评估病情及心功能。③行血管扩张实验，其意义在于筛选可能对口服钙通道阻滞剂治疗有效的患者。

治疗：由于IPAH是一种进展性疾病,目前还没有根治方法。治疗主要应针对血管收缩、血管重构、血栓形成及心功能不全等方面进行，旨在降低肺血管阻力和压力，改善心功能，增加心排出量，提高生活质量，改善症状及预后。

（叶晓峰）