低碱性磷酸脂酶血症（Hypophosphatasia，HP）
病因：低碱性磷酸脂酶血症是与组织非特异性碱性磷酸酯酶基因突变有关的常染色体隐性遗传病。
临床表现：临床表现变异性大，产生严重的全身骨骼矿化不良和呼吸系统合并症可引起围生期快速的病情变化，导致新生儿死亡；轻者可表现为进行性的软骨发育不良。
低碱性磷酸脂酶血症可根据发病年龄及骨骼病变程度不同分为6型：围产期型(先天型)、婴幼儿型、儿童型、成年型、牙型和假性低碱性磷酸脂酶血症。围产期型为本病的致死型；婴幼儿型常有生长障碍及严重的肢体畸形；儿童型表现多变，乳牙过早脱落为其常见的特征性表现，同时亦伴有骨矿化延迟及全身生长发育不良；成年型很少有佝偻病病逝，表现为容易发生骨折和假性骨折，或骨折难愈合；牙型病人仅有牙齿的表现，牙矿化受阻，可伴有严重的牙周炎，表现为乳牙过早脱落；假性碱性磷酸脂酶血症则与上述儿童、成人形临床表现及X线表现相同，但血ALP正常。
诊断：临床和X线发现腿骨的异常，未成熟恒牙的早失，尿中发现磷酸乙醇胺，血清中碱性磷酸脂酶活性降低为诊断该病的可靠临床指标，进一步行ALPL基因检测。
治疗：主要采用对症治疗，目前没有根治疗法。生长激素对此类疾病能安全有效的促进骨骼生长发育和增加ALP的生物活性。长期补充维生素D和钙剂对疾病有所帮助。新的研究结论表明，饮食中磷酸盐限定对该病有效，非甾体抗炎药对儿童型HP的症状尤其是关节疼痛有显著的帮助。在未来，骨髓和间充质干细胞移植有望改善患儿临床症状。
预防：对有低碱性磷酸脂酶血症患者的家庭，再生育时要进行产前诊断。
（叶晓峰）
