遗传性大疱性表皮松解症（Hereditary epidermolysis bullosa）

病因：遗传性大疱性表皮松解症，俗称“泡泡龙”。主要由于负责皮肤表皮与真皮间附着的蛋白基因缺陷所致，可为常染色体显性或隐性遗传。

临床表现：此病可大致分为三大类：单纯型、接合型及营养不良型。

营养不良型为本病中最严重的类型，主要症状包括:= 1 \* GB3①全身各部位皮肤都有可能起水疱、血疱，较严重者，口腔、食道及肠胃等粘膜部位也有水疱发生；= 2 \* GB3②手指和脚趾粘连成块，指甲脱落；= 3 \* GB3③贫血、营养不良、肢体萎缩及关节挛缩，甚至发生皮肤癌，必须截肢。

诊断：根据家族史、临床表现可进行初步诊断，确诊需进行皮肤切片电子显微镜检查或免疫荧光检查。

治疗：目前尚无法治愈此病，仅能以减少新水疱的产生和避免破皮伤口感染为治疗原则。但最近国外已有研究成果获得FDA的突破性治疗认证。也有报道造血干细胞移植能部分改善病情。

预防：避免近亲结婚；凡亲属中有先天性水疱症患者，在婚前都需接受遗传咨询。

（周婷）