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血友病(Hemophilia)

来源:未知: 日期:2021-06-13

血友病(Hemophilia)

病因:血友病是一组X连锁隐性遗传性疾病,包括血友病A、血友病B和血友病C。通常男性发病率比女性高。该病会损害人体的凝血功能,当患者因手术、创伤等发生出血时,不能及时止血。 

临床表现:该病通常表现为体内和体表的出血。出血的严重程度与疾病的严重程度呈正相关。常见的临床表现包括:①常出现自发性出血,出血时间延长。凝血酶原时间、凝血酶时间正常。部分凝血活酶时间延长;②可表现为关节、肌肉和软组织内出血,特征性表现是关节腔出血;③儿童轻度和中度血友病在出生时可无症状。部分患者在拔牙、外伤或手术时会出现流血不止。

诊断:若出现上述临床表现,可进行血小板和凝血障碍的实验室检查。异常者进一步进行其他生化和基因检测。

治疗:目前血友病无法治愈,可通过定期输注缺陷的凝血因子或血液制品来控制病情。部分血友病B可进行基因治疗。

预防:①进行新生儿筛查;②对有血友病患者的家庭,再生育时要进行产前诊断;③建议血友病患者加强关节锻炼,特别是肘、膝、踝的锻炼,以减少这些部位的内出血。④避免近亲结婚。

(陈洪波)