糖原累积病（Glycogen storage diseases）
病因：糖原累积病是一组遗传性糖原代谢病，是由于参与糖原合成或分解的多种酶中的某一种酶的缺乏所致，以大量或异常类型的糖原在组织中沉积为特征。除部分IX型为性连锁遗传外，其余类型的均为常染色体隐性遗传。
临床表现主要为：由于肝脏糖原代谢障碍（Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型），出现肝脏明显肿大、低血糖和生长发育落后等；由于肌肉糖原代谢障碍（II、Ⅴ和Ⅶ型），出现运动后肌肉无力、肌肉痉挛和血红蛋白尿等。
诊断：进行相关酶活性测定或外周血基因突变分析确诊。
治疗：可用生玉米淀粉控制低血糖及其它对症治疗。
预防：避免近亲结婚；对有家族史者做好遗传咨询和产前诊断。
（周婷）
