戊二酸血症I型（Glutaric academia I）
病因：戊二酸血症1型是一种遗传性疾病，患者体内无法完全分解赖氨酸、羟赖氨酸和色氨酸 ，过量的中间分解产物可积累而引起脑和其他器官的损伤，还可引起精神发育迟滞。第1型主要以神经学症状为主要表现
临床表现：①患儿出生时可出现巨头畸形；②神经肌肉运动异常：患者可有运动困难，可能出现痉挛、抽搐、肌强直或肌张力降低、肌无力等；③异常出血：部分患儿可出现进行性大脑或眼睛出血。
诊断：可以用质谱仪或气体色层分析检测患者尿液或血液中有机酸的含量，若患者尿液中的戊二酸和三羟基戊二酸排泄量升高，可做进一步生化和基因检测。
治疗：戊二酸血症1型目前无法治愈，治疗以避免急性发作与控制症状为主。进行长期饮食控制，防止中毒产物的过量累积。
预防：①进行新生儿早期筛查；②对已有患病儿童的家庭，再生育时要进行产前诊断；③避免近亲结婚。
（陈洪波）
