戈谢病（Gaucher's disease）
病因：戈谢病是一种溶酶体酶缺陷引起的遗传代谢病，以常染色体隐性方式遗传。
临床表现：根据起病的早晚和对神经系统的影响，可分为三型。
I型：最常见。儿童期或成人发病，主要表现为肝脾肿大、血小板减少、贫血、生长迟缓及骨痛等，一般可存活至成人。无神经病变。
II型：急性神经病变型，婴儿期发病，有迅速进展的癫痫发作、角弓反张等急性神经系统受损表现，精神运动发育落后，可有贫血及脏器肿大，一般1～4岁前死亡。
III型：慢性神经病变型，早期表现与Ⅰ型相似，逐渐出现神经系统表现，病情进展缓慢，寿命可较长。患者常有动眼神经受侵、眼球运动障碍，并有共济失调、癫痫、肌阵挛，伴发育迟缓、智力落后等。
诊断：测定戈谢病缺乏的酶活性，基因突变分析。
治疗：目前有效的治疗手段主要是酶替代治疗和造血干细胞移植治疗。
预防：避免近亲结婚；对有戈谢病患者的家庭，再生育时要进行产前诊断。
（周婷）
