半乳糖血症（Galactosemia）
病因：半乳糖血症是一种罕见的遗传性代谢障碍性疾病，属于常染色体隐性遗传。患者体内缺乏一种半乳糖降解酶，使人体的半乳糖代谢能力严重降低。
临床表现：该病的临床表现主要与体内半乳糖积累有关。半乳糖血症通常表现为嗜睡、呕吐、腹泻、发育迟缓、黄疸等。这些症状通常无特异性，常导致诊断延误。
诊断：尿液葡萄糖水平正常，班氏试验阳性，应怀疑半乳糖血症，结合红细胞内半乳糖降解酶缺乏可确诊。如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症，可通过羊膜穿刺术进行产前诊断，或出生时取脐带血检查红细胞内的酶活性。
治疗：经典的半乳糖血症的唯一治疗是进行长期饮食控制，从饮食中消除乳糖和半乳糖。
预防：①常规新生儿筛查半乳糖血症；②如果家庭中已有半乳糖血症的宝宝，再生育时应行羊水穿刺或胎盘检查；③避免近亲结婚。
（陈洪波）
