范可尼贫血（Fanconi anemia）
病因：范可尼贫血是一种常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，先天基因缺陷为病因所在。该病使细胞不能修复DNA损伤，因为修复能力的缺乏，本病患者是很多癌症的高危人群，尤其是白血病及头颈部癌症。
临床表现：呈高度异质性，幼时起病，进展缓慢，主要表现为造血功能衰竭和多发性先天畸形。多于4～5岁出现贫血，因免疫力低下，易感染，常见自发性皮肤粘膜出血，多伴有体格发育落后、智力落后和营养不良。常见的畸形包括骨骼畸形，皮肤色素沉着，眼、耳、肾及生殖器畸形，先天性心脏病等。
诊断：根据典型的临床表现结合特征性的基因异常可以确诊。
治疗：雄性激素有短暂缓解造血异常的作用，异基因造血干细胞移植是治愈范可尼贫血造血缺陷的唯一手段，但并不能减少肿瘤的易感性。手指畸形等往往需要外科手术矫正。
预防：避免近亲结婚；遗传性家系的产前基因诊断可以避免疾病再遗传给下一代。
（周婷）
