家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增生症

（Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis）

病因：家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增生症是一种罕见且严重的血液系统疾病。患者的活化淋巴细胞和巨噬细胞增殖不受控制，且会分泌大量的炎性细胞因子而引起的严重的甚至致命的炎症状态。

临床表现：主要临床症状是发热，抗生素治疗无效，时间持续2周以上，可伴上呼吸道感染或胃肠道感染。多数患者会出现肝脾肿大。部分患者可有淋巴结病、黄疸、非特异性皮疹、水肿或多浆膜腔积液等。

诊断：诊断主要依靠实验室检查、骨髓细胞学检查等。家族性患者可行基因检测。

治疗：①大剂量的皮质类固醇，依托泊苷和环孢菌素；②静脉注射免疫球蛋白；③使用甲氨蝶呤和长春新碱；④其他药物，包括细胞因子靶向治疗；⑤骨髓移植等。

预防：①进行新生儿早期筛查；②对已有患病儿童的家庭，再生育时要进行产前诊断；③避免近亲结婚。

（陈洪波）