法布雷病（Fabry disease）
病因：法布雷病是一种溶酶体贮积病。由于患者体内缺乏α-半乳糖苷酶，导致各种临床症状。以X连锁显性方式遗传。
临床表现：症状大多会在儿童或青少年期就开始出现，男女均可发病，男性患者症状较重。主要症状有:①手、脚发生间歇性的疼痛或感觉异常；②皮肤干燥、少汗、冷热及运动不耐受；③下腹、大腿、阴囊及外生殖器常出现红色或紫黑色的血管角质瘤，眼部涡状角膜浑浊为该病的特有表现；④GL3堆积在组织中会造成血管阻塞，导致心脏、肾脏及脑血管病变等临床表现。
诊断：需以四肢疼痛、皮肤病变、涡状角膜浑浊及在尿液或组织检体中发现充满脂质的细胞为基础。酶学检测可确诊。
治疗：主要是对症及酶替代治疗。早期治疗可获最佳临床效果并预防不可逆性晚期器官损伤。
预防：避免近亲结婚；对有家族史的个体进行酶学和基因检测可早期筛查发现患者及携带者。
（周婷）
