先天性角化不良（Dyskeratosis congenita）
病因：编码角化不良素基因(DKCl)、编码端粒酶的RNA组分基因（TERC基因）和编码端粒酶的逆转录酶基因（TERT基因）及其他未确认的致病基因突变引起端粒酶活性缺陷并导致干细胞更新或增殖活性障碍。该病最常见的是X染色体隐性遗传方式，部分为常染色隐性或显性遗传方式。
临床表现：经典型先天性角化不良以皮肤网状色素沉着，指（趾）甲萎缩和口腔黏膜白斑为临床表现，患者可有各系统损害，他们更易发生骨髓衰竭，肺纤维化，肝硬化和肝纤维化，恶性肿瘤(头颈部鳞状细胞癌，肛门生殖器区肿瘤，骨髓增生异常综合征，急性髓性白血病)，同时可并发股骨头、肱骨头缺血性坏死，食管、尿道、泪管狭窄和发育迟缓。
诊断：具备上述临床表现，进一步行流式、荧光原位杂交检测端粒酶长度并行基因检测。
治疗：该病治疗尚无理想方案，对于有骨髓衰竭的患者，异基因造血干细胞移植可能为唯一治愈手段。但移植并不能改变患者其它系统的症状及成年后易患恶性疾病的倾向。
预防：对于发现致病基因突变的家系，孕期行产前诊断。
（梅枚）
