7月17日，以高氨血症为契入点的罕见病多学科专家研讨会在上海举行。会议由全国罕见病学术团体主委联席会议、上海市罕见病防治基金会和上海市医学会罕见病专科分会联合主办。全国有关省市罕见病学术团体的负责人及临床医学、药学、临床流行病学、医疗保障、卫生（药物）经济学、法学及卫生政策等领域专家及企业代表共30余人参会。当天下午，以线上与线下结合的方式，举办了高氨血症临床专家研讨会，为国内外临床专家搭建了学术交流的平台。

      研讨会由上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授致辞并主持。

       北京大学第一医院儿科教授杨艳玲作了“高氨血症的病因与治疗”报告；Recordati公司中国区总经理胡茂胜作了“专注罕见病，Recordati助力罕见病患者”报告；英国谢斐尔德儿童医院遗传代谢疾病科教授Snfin Yap作了“原发性和继发性高氨血症管理与治疗”报告；上海交通大学附属新华医院儿童内分泌遗传科主任医师韩连书作了“常见有机酸血症及NAGSD中国临床诊治现状”报告。

      与会专家就高氨血症防治、用药保障机制建设、企业履行社会责任等问题开展了讨论。

      专家介绍，高氨血症主要是因人体尿素循环障碍引起的。由尿素循环障碍引起的高氨血症涉及9个病种，均被列入国家第一批罕见病目录；由其他疾病继发的高氨血症如有机酸代谢病，在第一批罕见病目录中就有10个种类。

      专家指出：高氨血症不是儿科医生的专利，在0岁到百岁之间均可发生，且通过生化检查、代谢诊断和基因检测等手段已经可以做到精准诊断。但由于临床诊断缺乏特异性症状与体征，常常被忽视或误诊。近几年，通过新生儿筛查研究发现，在我国，伴高氨血症的有机酸尿症，在一些地区患病率可达到1/4000，已经引起了医学专家的高度关注。

      专家呼吁：加强高氨血症一线筛查，阻断因遗传而引发高氨血症家族悲剧的链条；加强科普宣传，提高公众对高氨血症的认识；坚持高氨血症早诊断、早治疗，能防尽防，能治尽治；加强多学科合作，提升高氨血症救治水平。

      专家指出：由高氨血症引发的罕见病，让我们再一次认识到罕见病不仅种类繁多，而且及其隐蔽。罕见病知识普及任重而道远。提高高氨血症防治水平，不仅有利于推动医学发展，也有利于推动罕见病用药保障制度建设。 

     围绕罕见病用药保障话题，多位专家从各自专业领域角度，带领大家学习回顾了国家用药保障机制建设的政策文件。专家提醒：解决罕见病用药保障，全面理解国家探索罕见病用药保障机制和对孤儿药采购作出特殊安排的精神，防治出现政策悬空；要系统了解国家罕见病用药保障的政策安排，在好政策的引领下，让罕见病患者用上好的药；处理好基本医疗保基本和提高基本医疗保障水平的关系，用简单的思维解决复杂的问题；创新支付方式，助力实现罕见病患者用得起药的期盼。

     专家建议：企业作为市场的主体，不能一味寻求药品进入国家医保目录为目标。争取好药尽快惠及中国罕见病患者，要权衡企业利益与国家利益的关系，要看到中国市场的溢出效应，积极参与罕见病用药多方支付地方探索的同时，企业也可自建基金，通过捐赠、参与慈善等等，综合施策，共同构建罕见病患者的用药保障。

     全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳教授作小结发言。她说：高氨血症在我国一些地区高发，已不仅仅是罕见病的问题，而是关系到中华民族人口素质问题，也会影响和推动国家优生优育政策的调整。此次研讨会，通过学习，进一步提升了建言献策的能力；通过交流，进一步了解了企业的需求；通过研讨，进一步充实了罕见病用药保障机制的中国方案。

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