转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病
多学科专家研讨会在沪召开
2020年10月17日，由上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病专科分会共同主办的转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）多学科专家研讨会在上海顺利召开。国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会部分成员、有关省市罕见病学术团体的负责人及国内临床医学、药物学、临床流行病学、医疗保障、卫生（药物）经济学、法学及卫生政策等领域专家出席会议。会议由上海市罕见病防治基金会理事长、国家卫生健康委员会罕见病诊疗与保障专家委员会顾问李定国教授主持。
在听取了辉瑞生物制药集团在中国罕见病领域的成果介绍后，复旦大学附属华山医院神经内科林洁副主任医师”作了题为“珍稀·珍惜ATTR—PN的诊疗困局及破局”的专题学术报告，详细介绍了ATTR-PN的病因机制、疾病表现和危害以及诊治现状和挑战，进一步阐述了早期诊断和尽早治疗对ATTR-PN患者预后的重要性。提高疾病认知、早诊早治、提供针对性的治疗以及持续追踪的随访是治疗成功的关键，这些都将大大改善患者的生活质量，同时需要全社会各位对于罕见病患者基于更多支持和关爱。
在讨论环节中，参会专家围绕三个问题：①以ATTR-PN为例，如何贯彻和落实 党中央关于深化医疗保障制度改革意见中的“探索罕见病用药保障机制”精神？② 如何提高ATTR-PN的防治水平？③ 企业在罕见病防治与保障中如何发挥积极作用？展开了热烈的讨论，共同ATTR-PN的普及相关知识、诊断、治疗、防治、提高药物可及性以及在医疗保障政策等多方面发表了真知灼见。并总结了如今ATTR-PN以及罕见病治疗领域面临的四大难题，即早期诊断困难、疾病治疗困难、早期防治困难及用药保障困难同时专家们也提出了解决这些问题的相应建议和意见。
最后，内蒙古自治区医疗保障研究会王利会长在总结时，高度赞扬了本次会议召开的及时性和必要性及参会专家专业性。他指出，在党和政府的关心下，在各界专家的呼吁下，在有关药企的支持下，罕见病虽然罕见，但是处处充满人间的爱，中国罕见病防治与保障事业一定会取得进一步的发展。
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