2020年9月19日，由上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病专科分会共同主办的低磷性佝偻病多学科专家研讨会在上海美丽园大酒店顺利召开。参加本次研讨会的有国家卫健委罕见病诊治与保障专家委员会部分成员、国家卫健委卫生发展研究中心有关专家，北京、广东、江苏、山东、浙江、河北、天津、湖南、四川、辽宁、黑龙江、山西、等省市及本市罕见病专科分会、医保协会、临床医学、药学、流行病学、卫生经济与卫生管理学等领域专家近50人参加。会议由上海市罕见病防治基金会理事长、国家卫生健康委员会罕见病诊疗与保障专家委员会副主任李定国教授主持。本次会议旨在加强医患和其他社会各界对低磷性佝偻病的认识及重视，对如何提高低磷性佝偻病的防治水平及其医疗保障，改善患者的生存状况，进行了深入而有益的讨论。

      协和发酵麒麟（中国）制药有限公司副总经理李韵以“麒心协力，爱不遗罕”为主题，在致辞中指出：“作为一家全球专业生物制药公司，协和麒麟始终以患者为中心，勇于挑战风险，为中国及全球医疗事业的进步和发展做出贡献，协和麒麟不仅为低磷性佝偻病患者提供有效的治疗方案，同时也积极参与推动中国罕见病的建设，与各方共同推进相关的法规政策建立，特别是如何解决药物可及性所涉及的问题，为中国人民的健康福祉做出贡献。”

     南京医科大学附属儿童医院肾脏科主任医师陈颖作了题为： “ 麟动人生——低磷性佝偻病新进展”的专题学术报告。详细介绍低磷性佝偻病的诊治现状，进一步阐述了早期诊断和尽早治疗对低磷性佝偻病患者预后的重要性。尽早治疗，及时和有规律的随访是治疗成功的关键，这将大大改善患者的治疗水平和生存质量。

     与会专家就低磷性佝偻病的诊断、治疗、普及相关知识、提高药物可及性，尤其在医疗保障政策等多方面展开了热烈的讨论。众多专家指出了低磷性佝偻病带给患者及家庭的危害，充分肯定了此次研讨会的重要性和必要性。就此专家们在研讨会上总结了现今低磷性佝偻病诊治面临的三大难题：诊治难，主要原因是因为临床疾病知晓率低，这是很多罕见病所面临的共性问题。解决这个问题的根本在于依托学会平台制定低磷性佝偻病诊疗规范，提高公众和医师对疾病的认知，组织开展培训和学术会议，搭建广泛的罕见病研究协作组及多学科诊疗团队，进行相对集中诊疗和双向转诊，加强与国际的交流，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标；治疗难，由于国内缺乏有效的特异性药物治疗手段，绝大部分的患者得不到行之有效的药物治疗，希望有新兴药物入选我国临床急需境外新药，延缓疾病进展，提高健康相关的生存质量；保障难，低磷性佝偻病特异性治疗药物价格昂贵，一般家庭经济负担重，这也是很多罕见病用药所遇到的普遍问题。解决可及性问题的关键是建立多层次的保障体系，提高用药保障机制，探索地方医保、财政支持、社会救助、专项基金、商保和企业多方合作的机制，不要让患者陷入到因为无法支付而放弃治疗的窘境

     最后，北京市医学会罕见病分会王琳教授总结道，由上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授发起的单病种单药品跨学科的专家研讨会短平快小而精，会议形式紧跟形势，在推进中国罕见病用药保障机制建设的同时，也在推进单病种的临床药学科普研究科普的研究方式。王琳教授指出研讨会多学科、多维度、多角度地推进解决医学问题，推进社会治理问题，希望研讨会的模式可以长期固定开展。

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