2017年12月2日，由上海市罕见病防治基金会与上海市医学会罕见病专科分会主办，上海市交通大学医学院附属上海市儿童医学中心承办的“2017年上海市罕见病/孤儿药学术年会暨溶酶体贮积症研讨会”在浦东福朋喜来登酒店隆重举行。
来自于北京、山东、青岛、广州、浙江、江苏与本市的有关罕见病方面的专家，政府有关部门代表，中国科学院院士陈义汉以及罕见病组织代表，有关企业代表近200人参加了会议。上海市交通大学医学院附属上海市儿童医学中心江忠仪院长代表承办单位致欢迎词；市政协提案委员会常务副主任黄鸣，市卫计委副主任闻大翔出席了会议并致辞。会议由李定国理事长以及黄国英、江忠仪、于广军、杨钧仪副理事长先后主持。
在会上，来自兄弟省市与本市的不同学科、不同领域的专家教授以及患者组织代表先后作了学术报告。就罕见病的医学启示与未来，城乡统筹、梯度衔接、社会积极参与的上海社会救助工作，罕见病保障体系创建过程中的思考，孤儿药在中国的可及性，罕见病的表观遗传疾病，罕见病流行病学调查与登记，以肝脾肿大为首发症状的罕见病的临床鉴别诊断，病痛挑战、共同直面，诊疗中心模式在神经系统罕见病中的探索，罕见病与猝死，中国法布雷病诊断现状与挑战，浙江省戈谢病医保患者诊治进展回顾，婴幼型庞贝病早期诊断的临床价值和患者获益，戈谢病患者的随访管理和生物标记物（临床经验分享）等作了深入的探讨与交流。在中午的卫星会议上，来自于北京阜外医院的李建军教授作了关注心血管领域的罕见病优化管理报告。
上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授在总结时指出：本次大会内容丰富，迈出了跨学科、跨领域的步伐。既有高度又有宽度；既有专业又有政策；既有诊治又有保障；既有技术又有人文；既有经验介绍又有思考；既有回顾又有远景；既有医生发言又有患者阐述；体现了关注罕见病是社会文明的进步，关注罕见病是前人栽树后人乘凉的事业，关注罕见病是跨领域、跨系统、跨学科、跨专业的综合性工程，希望大家一如既往的关注、支持罕见病防治事业，有坚持才会有希望，只有再坚持才更有希望。会后，与会人员纷纷通过微信表达了对这次年会顺利举办，精心挑选演讲报告内容的感叹，受益匪浅。
