X-连锁高IgM血症（X-linked hyper IgM syndrome）

病因：X-连锁高IgM血症是一种由T细胞和B细胞功能紊乱引起的遗传性疾病，以伴X染色体隐性方式遗传。

临床表现：该病以反复感染为特征，伴血清免疫球蛋白G（IgG）、免疫球蛋白A（IgA）、免疫球蛋白E（IgE）水平降低而IgM正常或升高，经典型临床表现包括：①发烧（反复性感染）；②IgG、IgA、IgE计数低；③CD40L对T细胞不应答；④窦肺、胃肠道反复感染及广泛的脓皮症。

诊断：采用基因检测方法测定CD40LG基因是否发生变异。

治疗：每月按500mg/kg输注静脉注射免疫球蛋白（IVIG）以减少感染的频度和严重程度，若患儿反应欠佳，可加大IVIG输注的量和频率；在某些情况下，骨髓移植也是一种治疗选择。

预防：①新生儿筛查，目前全国已经基本普及，于出生3天采集足跟血，送筛查中心检测；②对有X-连锁高IgM血症患者的家庭，再生育时要进行产前诊断；③避免近亲结婚。

（黎籽秀）